第二章孟德尔定律学案.ppt

单基因遗传病的类型 常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传 多指、 并指、 软骨不全 白化病、 先天聋哑、 苯丙酮尿症 色盲、 血友病、 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 代代相传、男女发病概率相等 上下代间不连续性、近亲婚配后代发病率高 隔代遗传和交叉遗传、男多于女 代代遗传、男患者少于女患者 后代只有男性发病且代代发病 多指 并指 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 代代相传，男女发病概率相同 常染色体隐性遗传病 白化病 上下代不连续性，近亲婚配发病率高 伴X染色体隐性遗传 进行性肌营养不良（假肥大型） 隔代遗传和交叉遗传、男多于女 伴X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 代代遗传、男患者少于女患者 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症 后代只有男性发病且代代发病 人类的系谱分析(Pedigree Analysis) 系谱（Pedigree）：表示某遗传病患者家系中各成员发病情况的一个图表 正常男性 正常女性 婚配 I II 1 2 1 2 3 近亲婚配 婚后未生育 双卵双生 单卵双生 患者 先证者 死于本病 死于其它病 携带者 X 连锁隐性基因携带者 性别不详 死产或流产 3 1～4 1 2 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 I II III IV 14 15 16 17 常染色体显性遗传性状 例：隐性遗传病 V4是杂合体的概率是多少？ V2V3全是杂合体的概率是多少？ 如果V1与V5结婚，第一个孩子得病的概率是多少？ 如果第一个孩子已出生且有病，第二个孩子得病的概率是多少？ 本章重点 分离规律 杂合子在产生配子时，每对基因相互分开，两种配子数目相同。杂交后代相对性状能以一定比例分离(3:1) 自由组合规律 当两对或两对以上遗传因子呈杂合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立并自由组合的 遗传规律的验证 测交法、自交法、F1花粉验证法 概 念： 性状、相对性状、显性性状、隐性性状 基因、等位基因、显性基因、隐性基因 基因型、表现型、纯合体、杂合体 回交、测交、 F1代、F2代。 二项式通式的应用 适合度测验 雌雄配子受精，结合成16种合子，各雌配子和雄配子受精结合为一种基因型的合子后，就不会再同时形成为另一种基因型的合子。 即通过受精形成的组合彼此是互斥事件。 F2群体表现型和基因型可进一步归纳成下表。 当具有三对以上相对性状差异的植株杂交时，只要决定这些相对性状的基因分别位于不同非同源染色体上，仍然受独立分配规率的支配。 如：黄色、圆粒、红花植株和绿色、皱粒、白花植株杂交，F1全部为黄色、圆粒、红花。 P YYRRCC × yyrrcc 　　 　 ↓ F1 YyRrCc 多对基因的杂交 F1的三对杂合基因分别位于三对染色体上，减数分裂过程中，这三对染色体有23=8种可能的分离方式，产生8种基因型的配子：YRC、YRc、Yrc、 YrC、yRC、yRc、yrc和yrC，并且各种配子的比例相等。 受精时，8种雌配子和8种雄配子都可以随机组合，8×8=64，可用棋盘格（Punnetl square）法表示。64种组合，27种基因型，8种表现型。 F2代的表现型种类总是与F1产生的配子种类数目相等 我们在研究两对以上相对性状的遗传时，后代的表现型实质上是各相对性状的表现型的组合。?? ???为方便起见，也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按事件的机率进行综合。 例如3对相对性状杂交的F1自交，既可以看成是3对杂合基因型的个体间的杂交，即 YyRrCc × YyRrCc，亦可以看成是3个单基因杂种之间的杂交，即 ?????（Yy × Yy）(Rr × Rr) (Cc× Cc) 每一单基因杂种的F2按3：1的比例分离，3对独立基因杂种的F2表现型的比例为 (3：1)(3：1) (3：1)=(3：1)3的展开。?? ?即27：9：9：9：3：3：3：1。 亦可用下述方法表示： 黄3/4 圆3/4 红3/4 绿1/4 皱1/4 白1/4 黄圆红（Y-R-C-）=3/4×3/4×3/4=27/64黄圆白（Y-R-cc）=3/4×3/4×1/4=9/64黄皱红（Y-rrC-）=3/4×1/4×3/4=9/64黄皱白（Y-rrcc）=3/4×1/4×1/4=3/64 绿圆红（yyR-C-）=1/4×3/4×3/4=9/64绿圆白（yyR-cc）=1/4×3/4×1