单基因遗传病（C3-1）.ppt.pptVIP

****《医学遗传学》CAI教学 **** 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第三章、单基因遗传病 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * 短指症 HbBart’s水肿胎 成骨不全I型 苯酮尿症 重症β地贫 白化病 LNS MPS I * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全 第一节、基本概念和研究方法 一、基本概念 1、基因座 2、等位基因和复等位基因 3、基因型和表（现）型 4、纯合子和杂合子 5、显性和隐性 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 二、研究方法 1、系谱分析法 (1) 系谱、先证者等概念 (2) 系谱符号（图4-1） (3) 系谱分析的三条原则 ①根据每代患病情况判断是显性还是隐性；②根据男 女患者的比例判断是常染色体遗传还是性连锁遗传；③ 根据患病程度有无差别判断是完全显性还是不完全显性. * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 2、注意事项： (1) 家庭成员的发病情况，不应只凭患者或亲属的口述，应检查确认； (2) 要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况； (3) 调查的人数越多越好，最好汇总多个家系进行统计。 第二节、遗传方式 一、常染色体显性遗传（AD） 二、常染色体隐性遗传（AR） 三、X连锁显性遗传（XD） 四、X连锁隐性遗传（XR） 五、Y连锁遗传 六、从性遗传(sex-influrenced inheritance) 七、 限性遗传(sex-limited inheritance) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 常染色体显性遗传病 一、类型： 包括完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性、共显性5种； 二、常见婚配型： Aa(亲代患者)×aa(亲代正常人) Aa(子代患者) + aa(子代正常人) (风险50%) 三、系谱特征（→→） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * HbBart’s水肿胎(2) HbBart’s水肿胎(1) 重症β地贫 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一例β地贫系谱 特征：1.每代都有患者,说明是显性遗传；2、男女患者的比例≈1︰1，说明是常染色体遗传；3、杂合子和纯合子的患病程度不同，说明是不完全显性。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 软 骨 发 育 不 全 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 特征：1.杂合子患者在表型上介于纯合子患者与正常人之间；2.外 显率完全；3、80%为新生的突变所致，常见散发病例(如图所示)。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 短肢畸形 短指并指 短指症 并指畸胎序列征 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 并指症 短指与正常指比较 多指症 缺指症 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 特征：1.每代都有患者, 说明是显性遗传；2.男女都有患者且比例相当,说明是常染色体遗传；3.杂合子和纯合子患者在表型上无差别，说明是完全显性。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一例短指症系谱 特征：1.每代都有患者,说明是显性遗传；2、男女患者的比例≈1︰1，说明是常染色体遗传；3、杂合子和纯合子的患病程度相同，说明是完全显性。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * AD病系谱的特点 1.患者双亲中有一方患病，致病基因由患病亲代传来。如果双亲都未患病，这可能是新发生的突变所致。 2.患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 3.患者子代中有1/2将患病，也可以说患者婚后每生育一次，都有1/2的风险生出该病患儿。 4.本病可在一家中连续几代都有发病患者，即连续传递。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 马 凡 综 合 征 ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一个Marfan综合征的系谱 特征：(1)每代都有患者，说明是显性遗传；(2)从I 1，II3，II4，III3的临床症状可知表现度存在差异，由此推出最可能的遗传方式是AD不规则显性。 * 成骨不全X片 成骨不全I型 成骨不全II型 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一例成骨不全病系谱 特征：(1)每代都有患者,说明是