161家族性良性慢性天疱瘡.docVIP

161　家族性良性慢性天疱瘡 ○　概要 １．概要 家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー?ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。腋窩?陰股部?頸部?肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。責任遺伝子はATP2C1である。 ２．原因 　本症の責任遺伝子であるATP2C1遺伝子は、ゴルジ体膜上のsecretory　pathway calcium -ATPase 1（SPCA1）というカルシウムポンプをコードする。SPCA1はCaやMgをゴルジ体へ輸送する機能を持ち、細胞質およびゴルジ体のホメオスタシス維持に関与している。ダリエ病と同様に常染色体優性遺伝する機序として、カルシウムポンプ蛋白の遺伝子異常によってハプロ不全が起こり、正常アレル由来遺伝子産物の発現が更に低下し生じるとされるが、細胞内カルシウムの上昇と皮膚病変の関係は明らかではなく、表皮細胞内に水疱を形成する機序も明らかにされていない。 ３．症状 　生下時には皮膚病変はなく、青壮年期になると腋窩?鼠径?頸部?肛門周囲などの間擦部を