POEMS综合征概要.pptx

POEMS综合征的诊断 胡宏 绵阳市中心医院血液科 PO EM S 综合征是一组以多发性外周神经病为主要特征的 多系统损害综合征, 主要指多发性周围神经病 (P )、器 官 肿 大 ( O )、内 分 泌 病 变 ( E )、M 蛋白 (M )、皮 肤 改 变 ( S)。 POEMS综合征 的组织学病理为骨的硬化性骨髓瘤和淋巴结的浆细胞 性多中心卡斯尔曼病（ MCD），其它一些症状如外周水肿、全身水肿、体重减 轻、血管病等也较常见 由于本病表现涉及全身多系统, 存在一定的临床异 质性, 加之临床医生对本病缺乏必要的认识, 因而给诊断造成 一定困难 诊断标准 老标准（3/5） p: 多发性周围神经病 O: 器官肿大 E: 内分泌病变 M: M蛋白 S: 皮肤改变 2003y标准（2/2+1/7） 多发性周围神经病 M蛋白 器官肿大 Castleman病 硬化性骨病 视乳头水肿 内分泌病变 皮肤病变 肢体水肿/浆膜腔积液 2007y标准（2/2+1/3+1/6） 多发性周围神经病 M蛋白 血VEGF升高 Castleman病 硬化性骨病 视乳头水肿 内分泌病变 皮肤病变 器官肿大 肢体水肿/浆膜腔积液 红细胞增多/血小板增多 POEMS诊断：识别特征性临床表现 临床表现为主 非病理诊断 客观指标少 漏/误诊:中位诊断时间12~18m 警惕过度诊断 识别特征性表现 P周围神经病变 对称性的四肢麻木-无力 多以感觉异常起病 病变进展可快（类似于急性GBS）或可慢（数年） vsCIDP（慢性炎性脱髓鞘性周围神经病/慢性GBS） ONLS 上肢 0：无症状 洗头 1：上肢轻微症状，不影响功能 开锁 2：影响至少一项功能，但不阻碍 拿勺 3：阻碍至少一项功能 系扣 4：阻碍所有功能 穿衣 5：不能完成所有指令 下肢 0：无症状 1：不能跑步或上下楼梯 2：独立行走10m，步态异常 3：单侧支撑行走10m 4:双侧支撑行走10m 5:轮椅：1人帮助下可行走10m 6：完全依赖轮椅 7：不能完成任何指令 O器官肿大 肝脾大特异 特发性门脉高压（3%） PET-CT一般无摄取 淋巴结肿大：强化明显 58%病理为Castleman病 84%为透明血管型 E内分泌病变 内分泌改变多种多样 甲减最为常见 性腺改变：男性乳腺发育（首发症状）；阳痿；PRL高 肾上腺功能：盐皮质功能异常-顽固性高血钾 CA-P代谢：高磷血症；成骨标记物增高 糖尿病 M单克隆浆细胞增殖：：λ轻链 孤立性浆细胞瘤 可以是首发发现！ 特殊的λ轻链：IGLV限制性表达 可变区基因（IGLV）有30+个种 系基因 MM/轻链型淀粉样变中都未见 IGLV的限制性表达 POEMS中存在IGLV 1-40和 1-44的限制性表达 S皮肤病变：肾小球样血管瘤最为特异 皮肤变黑 体毛增多 血管瘤 白指甲 血管瘤病理 肾功能不全是POEMS常见的临床表现 67/299（22.4%）：CcrL60ml/min 66%CcrL可恢复到正常 肾功能不全 独立预后不良因素 肺部异常：PAH 肺功能 N=152例新诊断POEMS 27%肺动脉高压（50mmHg） 中位sPAP 59mmHg 29%患者为中重度PAH70mmHg 绝大多数PAH是可逆的！ 孤立性弥散功能减低最为常见（78%) 59%限制性通气功能障碍 水肿/多浆膜腔积液 腹水最为常见（40%） 多表现为顽固性腹水 SAAG往往11g/L（非门脉性） 常被误诊为TB性腹膜炎：TB-spot可以高！ 是移植采集失败/合并肾功能不全的相关因素 与甲减-血清白蛋白水平等均无关 视乳头水肿 27/40（67.5%）（26双眼+1单眼=53眼） 单纯硬化vs混合型骨病 B硬化性骨病：CT比X线更敏感 PET-CT评价硬化性骨病 VEGF:诊断的标记物 高水平VEGF是POEMS的重要特征 解释水负荷增多 血管增生 肝脾肿大 sVEGF2000pg/mL 诊断特异性97.7% 敏感性91.9% 内皮细胞的生长因子 骨组织中的VEGF是有成骨细胞表达和分泌生长因子 内皮细胞 VEGF:疗效评价的标记物 高水平VEGF的细胞来源：骨髓内浆细胞 新标记物：1型胶原N末端前肽（P1NP） P1NP是骨形成标记物 骨硬化vs高水平P1NP? P1NP能否作为客观的诊断标记物替代 骨硬化的影像学评价 当P1NP70ng/mL时 诊断特异性为92% 敏感性为80% 诊断标准的深入解读 2007y标准（2/2+1/3+1/6） 注释 多发性周围神经病 四肢对称性/感觉运动 M蛋白 Lambda轻链、IGLV 1-40/44 血VEGF升高 2000pg/mL Castleman病