合肥妇幼工作动态.PDFVIP

合肥妇幼工作动态 第107 期 合肥市妇幼保健所 2016 年12 月14 日 合肥市新生儿遗传代谢疾病筛查实施一年效果显著 新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控体系第三级预防的主要措施， 也是提高出生人口素质的重要手段。为进一步降低我市出生缺陷致残率， 自2016 年 1 月 1 日起合肥市政府将新生儿遗传代谢疾病筛查纳入是市级 民生工程项目。该市在全省率先将“串联质谱”技术应用于新生儿遗传代 谢疾病筛查，扩展了筛查疾病谱，取得了良好的经济效益和社会效益。 项目实施以来，各县（市）、区医疗保健机构加强宣传、积极引导、 项目工作有序开展。截止到 11 月底，全市常住人口免费筛查新生儿74976 名，常住人口免费筛查率 91.08%，超过民生工程年初计划指标（70% ）。 共筛查出各类罕见遗传代谢病 30 例，总检出率达 1/3569，其中氨基酸类 代谢病 20 例，有机酸类代谢病 3 例，脂肪酸类代谢病 6 例，尿素循环障 碍性疾病 1 例。30 例患病儿童中有较为常见的高苯丙氨酸血症，有起病 急、发病快的甲基丙二酸血症，还有极其罕见的新生儿肝内胆汁淤积症