NIPT介绍.pptVIP

何方 Noninvasive Prenatal Test Noninvasive Prenatal Test（NIPT），即无创产前筛查，针对胎儿染色体异常是产前检测技术的一大突破。抽取3~5 mL的母体外周血，检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。该技术基于新一代高通量测序技术及生物信息学分析方法，具有无创、早期、高通量和高准确性。现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到100%，特异性为97.9~99.7% 母体外周血含有胎儿游离DNA（cffDNA）原理 LO等1997Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. 特点：1、来源于胎盘的滋养细胞，cffDNA片段是比较小的，一般是在75bp- 250bp之间； 2、孕周准确的情况下，一般来说在7周建立胎盘胎儿循环之后8周它的 含量就比较稳定，而且呈一个缓慢上升的趋势，cffDNA片段是比较小的，一般是在75bp-250bp之间，在它的母体中游离DNA含量，在母体血浆中大部分有母体的游离DNA，只有非常少量是胎儿游离DNA，它占的比例大概5%。 3、cffDNA半衰期非常短，只有平均16分钟，分娩2小时以后就检测不到了（优势） 无创产前DNA检测 意义适用人群 意义 完善现有的产前筛查流程 降低染色体疾病患儿风险 减轻社会经济负担 提高国家整体人口素质 适用人群 孕12周以上孕妇 1、高龄孕妇； 2、唐氏筛查结果显示高风险或者单项指标值改变的孕妇； 3、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇； 4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、 胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史和先兆流产史等； 5、珍贵儿，如试管婴儿等； 6、羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇； 7、希望排除胎儿13、18、21三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇。 无创产前DNA检测 技术对比 传统产前筛查 传统产前诊断 无创产前筛查 检查技术 联合血清学筛查 超声检查 绒毛膜取样 羊水穿刺 脐血穿刺 无创产前DNA检测 产检孕周 11-22 11-13 10-12 16-21 26-30 12-24 检测周期 7天 1天 20天 20天 20天 3天 技术特点 无创 假阳性率5% 漏诊率高达40% 有创取样 检测周期长 操作过程繁琐 有一定的流产风险 无创 便捷 无流产风险 准确率高达99.9% 无创产前DNA检测 技术流程 1、 最佳检测孕期为12-21周 2、血液需要6-10 mL , 血浆最少2管，每管不少于600 uL; 3、DNA浓度不少于0.05ug/ml。 4、-80℃保存。