DNA多态性基础技巧.ppt

第四节 DNA多态性 DNA多态性 基因组DNA中,由不同碱基结构的等位基因所形成的 多态性。 产生机制　点 突 变---ＤＮＡ序列多态性 　　　插入或缺失---ＤＮＡ长度多态性 存在部位　编 码 区 非编码区 DNA遗传标记 是特定的碱基序列 　　　　 遵循孟德尔遗传规律遗传 　　　　 具有终身不变的遗传特征 一、DNA长度多态性 同一基因座上个等位基因之间DNA片段长度差异构成的多态性。 1.可变数目串联重复序列 (variable number of tandem repeats, VNTR） 特征：重复单位9bp-24bp、重复数次至数百次、 总长0.1-2.0kd，有特定的染色体定位 分布：小卫星DNA--可变数目串联重复序列 微卫星DNA--短片段重复序列 多态性结构基础---不同个体所含串联重复序列拷贝的差异 ?不同的个体，不同等位基因的串联次数不同， 形成不等长度的等位基因 ?同一基因座，每个等位基因之间的长度差异 刚好是重复单位的整倍数 ?不同基因座，小卫星VNTR序列间具有同源性—核心序列 可以发生相互杂交 **多基因座DNA探针RFLP分析的理论基础 ? 高度多态性—个人识别的重要依据 某基因座杂合度高100% 例：重复单位 17bp 重复次数 70-450次 片段长度 1190-7650bp 等位基因数 = 381 基 因 型数 = 72771个 H=0.9974 DP=0 VNTR等位基因频率0.1%-10% * DNA多态性分析基础 人类DNA遗传标记----法医物证学应用研究的热点 ?由常量检材到微量检材 ----微量检材的检验 ?由蛋白质水平到DNA水平 ----陈旧检材的检验、取材的广泛性 ?实现了仅能否定到高概率肯定 ----提高了法庭证据的可靠性 人类DNA遗传标记----特定的座位上出现等位基因 ?出现在编码区或非编码区 ?表现为序列多态性或长度多态性 第一节 DNA分子结构与功能 一、DNA的分子结构 DNA是由4种核苷酸通过磷酸二酯键连接成的线性多聚体. 1.DNA的基本结构单位 碱 基 A G C T 核 苷 核苷酸 脱氧核苷酸=碱基+脱氧核糖+磷酸 dNTP dNDP dNMP 2.DNA的分子结构 一级结构--DNA分子中核苷酸的排列顺序 链接方式 3’,5’磷酸二酯键连接 戊糖和磷酸构成多聚核苷酸对骨架 含氮碱基突出于骨架上 不对称末端 5’-自由的磷酸，3’-游离的羟基