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遗传学常见名词及解释 A 埃姆斯测验法 Ames test Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。 氨基酸 amino acids 是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。 氨酰基- tRNA aminoacyl-tRNA tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。 氨酰基- tRNA合成酶 aminoacyl-tRNA synthetase 催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。 AP位点 AP site 即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。 癌 cancer ?一种恶性肿瘤，细胞正常分裂失去控制，异常分裂且可在生物体内扩散。 ?暗修复 dark repair 即切除修复(excision repair)。 B 白化 albino ?一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。 并联X染色体 attached X 果蝇的一对X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。 巴氏小体 Barr body 在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 编码序列 coding sequence ?mRNA分子的部分，在翻译时它对应于多肽的氨基酸序列。 并发系数 coefficient of coincidence 用来衡量干涉的程度，即实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/??), 当0s1为正干涉；s=0为完全干涉;s 1为负干涉;s=1为无干涉。 保守序列，共有序列 consensus sequence ?普遍存在的共同序列，在不同的基因中具有相同的功能，如启动子、操纵子和剪切位点等。 保守复制 conservative replication 已被否定的一种DNA复制模型，认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。 变性 denaturation ?在一定条件下（高温或变性剂等）DNA双螺旋解链的过程。 表达的序列标签 EST (expressed sequence tag) 来源于cDNA克隆的序列标志位点，用于基因组分析中的基因等位和鉴别。 表达文库 expression library 文库的载体带有转录信号，使任何被克隆的插入序列转录mRNA，最后产生蛋白质产物。 表达载体 expression vector 载体带有细菌5′调节区，在细菌中可以使外源插入基因转录和翻译。 表现度 expressivity 特定的基因型表达成表型的程度。 半染色体转变 half-chromosome conversion 一种类型的基因转变，推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子，表现非孟德尔等位比例。 臂内倒位 paracentric inversion ?倒位片段在一条染色体上，倒位片段不含着丝粒。 臂间倒位 pericentric inversion ?一个倒位片段涉及到染色体的两个臂，含着丝粒。 部分显性 partial dominance? 即不完全显性。 表型 phenotype? 由基因型产生的外在的遗传性状。 表型模拟（拟表型） phenocopy? 环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。 表型性决定 phenotypic sex determination ? 环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。 表型方差 phenotypic variance (VP) ?对一个性状观察到的总方差。 表观遗传 epigenetic inheritance 一种可遗传的基因修饰的过程，但不改变生物的DNA序列。如副突变，X染色体的失活，亲本印迹。 部分二倍体 merogenate? 具有全部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞，也称部分合子。 部分合子 merozygote ??同部分二倍体。 苯丙酮尿病 phenylketonuria (PKU)? 由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病，为常染色体隐性遗传。 报告基因 reporter gene 一种表型表达易于测定的基因，用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。? 半保留复制模型 semiconservative replication model? 在DNA复制两条子DNA链中，每条双链都含有一条亲代的单链。 半不连续（复制） semidiscontinuous? DNA 复制时前导链上DNA的合成是连续的，后