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人类遗传病 考纲细化： （1）人类遗传病的类型 （Ⅰ） 遗传病的概念 遗传病的分类原则及类型（记住课本实例） （2）人类遗传病的监测和预防 （Ⅰ） 人类遗传病监测和预防的方法 遗传病的产前诊断与优生 遗传咨询与优生的关系 阐述遗传咨询的一般方法 阐述产前诊断的一般程序 遗传病的调查 （3）人类基因组计划及其意义（Ⅰ） 人类基因组计划的研究对象和目标 　 练一练 （2009·广东理基，46）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ ） ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A.①② B.①④ C.②③ D.③④ 二、遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询和__________。 2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式。 （3）推算出后代的__________。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行__________等。 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5.优生措施：禁止__________结婚，提倡__________生育。 三、人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务1%。 4.有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：1990年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 提醒 6.人类基因组计划的影响 （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 （2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 构建知识网络 高频考点突破 考点一人类常见的遗传病类型 1.单基因遗传病 （1）概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。 （2）类型 常见类型 实例 患病个体 基因型 单基因 显性遗 传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 AA、Aa 伴X染色体显 性遗传病 抗维生素D佝偻病等 XAXA、 XAXa、 XAY 单基因 隐性遗 传病 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 aa 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 XaXa、 XaY 2.多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 （3）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家庭中不止一个成员患病）。 3.染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目 变异 21三体 综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条 结构 变异 猫叫 综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 提醒 ①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 ②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 对位训练 1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗