甲状旁腺功能减退症-郑州大学第一附属医院内分泌科-张会娟教授说课.pptVIP

甲状旁腺功能减退症 hypoparathyroidism 郑 州大学第一附属医院内分泌科 张会娟 教授 甲状旁腺的解剖 甲状旁腺素的分子结构 甲状旁腺激素的作用 甲状旁腺功能减退症 概 述 甲状旁腺功能减退症（甲旁减）是指PTH分泌过少和（或）效应不足而引起的一组临床综合征。 概 述 PTH 合成 释放 与靶器官受体结合 最后发生生理效应 甲旁减的病因：PTH生成减少 PTH分泌受到抑制 PTH作用障碍 临床主要特点：手足搐搦、癫痫样发作 低钙血症、高磷血症 分 类 ①继发性甲旁减 ②特发性甲旁减 ③低血镁性甲旁减 ④新生儿甲旁减 ⑤假性甲旁减 ⑥假-假性甲旁减 ⑦假性特发性甲旁减 病 因 一、继发性甲旁减 1.甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤 2.甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起 二、特发性甲旁减 1/3可能与自身免疫有关：血中检出甲状旁腺抗体，可伴肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体，还可伴其他自身免疫性疾病 病 因 三、低血镁性甲旁减 镁离子为PTH释放所必需，严重低血镁暂时性抑制PTH的分泌，导致PTH明显降低或测不出，低镁血症还可影响PTH对周围组织的作用→→可逆的甲旁减 四、新生儿甲旁减 因母亲患甲旁亢，高钙血症抑制胎儿甲状旁腺功能所致。 病 因 五、假性甲旁减 六、假-假性甲旁减 七、假性特发性甲旁减 病理生理 病理生理 临床表现 甲旁减的症状取决于血钙降低的程度、持续时间以及下降速度 一、神经肌肉应激性增加 指端或口唇麻木刺痛→手足面部肌肉痉挛→手足搐搦→手足搐搦伴喉痉挛与喘鸣 面神经叩击征（Chvostek征）（+） 束臂加压试验（Trousseau征）（+） 临床表现 二、神经、精神症状 惊厥或癫痫样抽搐——易被误为癫痫大发作 长期慢性低血钙→椎体外系症状（不自主运动、手足徐动、舞蹈病、震颤麻痹、走路不稳等） 少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿 自主神经功能紊乱——多汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛、肠道、胆道、膀胱平滑肌痉挛 精神症状——神经衰弱、多梦、烦躁、易激动、抑郁或精神病 临床表现 三、外胚层组织营养变性 白内障（50%） 牙齿钙化不全、牙釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变 皮肤干燥脱屑、指甲出现纵嵴、眉毛稀少、毛发粗干易脱落，偶见斑秃或全秃，白色念珠菌感染可见于特发性甲旁减（白色念珠菌感染、甲旁减、Addison病） 临床表现 其他 转移性钙化多见于脑基底节（苍白球、壳核和尾状核），也可见于顶叶、额叶等处——头颅X线或脑CT检查，其他软组织、肌腱、脊柱旁韧带均可发现钙化 心电图——QT时间延长，主要为ST段延长伴异常T波 脑电图——癫痫样波 实验室检查 一、PTH生成减少或分泌受抑制 血清总钙2.2mmol/L——低血钙 有症状——血清总钙≤1.88mmol/L，游离钙≤0.95mmol/L. 血磷↑或正常 血PTH↓或正常 血镁↓（一般＜0.5mmol/L） 碱性磷酸酶正常 二、PTH作用障碍或结构异常 血PTH ↑ 诊 断 有手足搐搦反复发作史 面神经叩击征和束臂加压试验阳性 血钙↓（常2mmol/L） 血磷↑ （常2mmol/L） 血PTH ↓或正常 滴注外源性PTH后，尿磷和尿cAMP明显增加 ——PTH生成减少所致甲旁减（继发性甲旁减或特发性甲旁减） 鉴别诊断 一、假性甲状旁腺功能减退症 ①显性或隐性遗传性疾病 ②由于PTH受体或受体后缺陷，周围组织（肾、骨）对PTH无反应（PTH抵抗） ③典型患者伴发育异常、智力障碍、体态矮胖、脸圆、掌骨（跖骨）缩短、对称性第4、5掌骨缩短 ④低钙血症、高磷血症、甲旁减的症状和体征 ⑤血PTH↑ ⑥部分患者可表现为：腰椎、股骨骨质疏松、纤维性骨炎 ⑦排除肾功能不全、维生素D缺乏、慢性腹泻、肠吸收不良等 鉴别诊断 假性甲旁减分Ⅰ型和Ⅱ型 静滴200U PTH后，尿cAMP与尿磷不增加为Ⅰ型，尿cAMP增加，但尿磷不增加为Ⅱ型 Ⅰ型分为Ⅰa、 Ⅰb、 Ⅰc三个亚型 Ⅰa、 Ⅰc型常伴掌骨、趾骨变短以及营养发育异常 Ⅰb型表型正常 鉴别诊断 二、假-假性甲旁减 家族遗传性，有假性甲旁减的体态异常，但无生化异常，血钙、血磷、血PTH均在正常范围。 三、假性特发性甲旁减 PTH合成无障碍，可能是PTH原不能裂解为有活性的PTH，靶细胞对外源性PTH的反应正常 鉴别诊断 四、严重低镁血症（血镁0.5mmo