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此為極貴重易碎品，請小心輕放－罕見疾病「玻璃娃娃」 投稿類別：健康與護理類 篇名： 此為極貴重易碎品，請小心輕放－罕見疾病 「玻璃娃娃」 作者： 梁晏慈。臺北市立松山高級中學。一年二十班 陳月寬。臺北市立松山高級中學。一年二十班 顏韻樺。臺北市立松山高級中學。一年二十班 指導老師： 郭靜靜 老師 1 此為極貴重易碎品，請小心輕放－罕見疾病「玻璃娃娃」 壹●前言 一、研究動機 人們因為無法完全理解病況，容易產生疏遠心理及不正確觀念，造成社會陰 冷面的突出，罕見疾病似乎就代表著悲劇。但罕見疾病不是悲劇，而是生物傳承 的過程中，無可避免的意外。 生命的誕生總是伴有風險。有機會代替世人扛下缺陷的是活在這世界上的任 何一個人，或許是你，或許是我，或許是最珍愛的那一個人。罕見，只代表著極 低的可能性，但沒有絕對無緣的保證。罹患機率是萬分之一以下，但您能保證自 己不是其中之一嗎? 正因為是疾病，所以人們眼中總是帶有畏懼的色彩。正因為罕見，所以能給 予的援助少之又少。更多狀況下，我們只能靜靜等待終期的來臨。罕病患者就像 是被上帝關閉了所有的門，只能透過萬分之一甚至更微小的窗口觀望世界。他們 是無罪的，卻為我們承擔了理解範圍以上的痛苦。我們無法體會同等的心境，同 等的痛苦，唯一能做的，就是蹲在小小的窗口外，伸出手來給予溫暖。 二、研究方法 罕見疾病的範圍廣大且尚多未知資訊，於是我們決定專注於“成骨不全症” 之研究上，統整出此疾病的特殊之處及罕見疾病的通例。我們藉由文獻資料、圖 書、自傳等資原，進行小組的論文撰寫。希望藉由充實自身與內省自我，將正確 且必知的觀念傳播至大眾。 冀望有朝一日，在吾人的視野所及之處，所有罕病患者皆能受到應得、甚至 更多的關懷與協助，進而普及理解、包容、關懷與尊重的倫理表現。 貳●正文 一 、介紹 （一）成骨不全症（英文：Osteogenesis Imperfect ，OI ），又稱脆骨症，是 一種先天性遺傳疾病(註三) ，這種疾病會造成“第一型膠原纖維”缺陷， 使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，而容易脆弱骨折的疾病。即使是 2 此為極貴重易碎品，請小心輕放－罕見疾病「玻璃娃娃」 輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折。brittle bone disease(脆骨病) ，一般人 稱之為「玻璃娃娃」或「陶瓷娃娃」。 （二）出現在男女的比例上大約相同(註一) ，據歐美國家統計發生機率約為二萬 分之一以下，被列為罕見疾病(註二) 。在台灣，每二萬至三萬人就有一名 玻璃娃娃，全台灣約有60 人患有此疾病。 二 、類型 依據遺傳基因或骨質脆度及骨骼系統外的表徵一般分為四大類型，最常見 的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型(註一) 。 （一）第一型是由體染色體顯性遺傳造成，但大多數嚴重的病例都是因為新的基 因突變所造成，雙親皆無異常，患者有明顯的藍鞏膜(眼白部分成藍色) 。 (註二)大都在五歲以前會發生第一次骨折，嚴重者在出生時極可能已有骨 折。骨頭薄而有多數縫間骨，部分病人會有駝背或脊椎側彎的情況發生。 由於聽小股逐漸硬化變形，病人可能伴隨聽力障礙。此型可依齒質有無發 育不良分為A 亞型(無牙齒病變) 、B 亞型(有牙齒病變) 。成因可能與第一 型膠原纖維元(typelprocollogen)的產生量不足有關。 （二）第二型為極嚴重型，這型的患者推測是由於體染色體隱性遺傳所致(註一) ，但也有可能是基因突變或非遺傳因素所引起。此型病例骨骼極端危脆， 常在子宮內時就有多發性骨折的現象。骨頭薄脆且有多處裂痕，長骨短而 寬，並因多發性骨折而扭曲變形，形成許多的假關節，肋骨如同串