分子生物学调查(一)2015.1.27总汇.ppt

上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory 背景介绍 EGFR：表皮生长因子受体主要位于细胞膜上，属受体酪氨酸激酶家族。EGFR基因外显子的突变（体细胞突变）是患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）靶向药物有效的必要前提。目前认为EGFR突变的位点主要集中在18、19、20和21外显子。 备注：今年一共11家实验室参加，所用试剂各不相同（共有5种），方法也不尽相同；每个试剂最后报告方式也不相同。（譬如有试剂exon20不在试剂盒检测范围内）。所以大家备注的信息非常关键，全部采用手工录入备注信息进行统计。 上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory EGFR项目调查情况 分组 样品号 预期值 符合率（%） 样品号 预期值 符合率（%） 第1组 1421 1422 1423 1424 1425 野生型 L858R 19del 20ins G719X 100 100 100 100 100 1431 1432 1433 1434 1435 G719X 19del 20ins L858R 野生型 100 100 90.91(1) 100 90.91(1) 第2组 1421 1422 1423 1424 1425 野生型 L858R 19del 19del G719X 100 75(1) 50(2) 100 100 1431 1432 1433 1434 1435 第3组 1421 1422 1423 1424 1425 野生型 L858R 19del G719X G719X 100 100 100 100 100 1431 1432 1433 1434 1435 上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory 背景介绍 KRAS：在许多实体肿瘤中存在EGFR信号转导通路上的基因发生体细胞突变及表达异常，从而导致肿瘤细胞无限制的扩增和迁移。KRAS是EGFR信号通路上的关键基因，其基因的突变在多种恶性肿瘤细胞中都有报道。KRAS基因突变主要发生于第12和13密码子。 备注：今年一共6家实验室参加，所用试剂各不相同（共有4种），方法也不尽相同；每个试剂最后报告也不相同。也是采用手工录入备注信息进行统计。 上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory KRAS项目调查情况 分组 样品号 预期值 符合率（%） 样品号 预期值 符合率（%） 第1组 1421 1422 1423 1424 1425 G12X G12X G13X 不评价 野生型 100 100 83.33（1） / 83.33（1） 1431 1432 1433 1434 1435 突变 突变 突变 突突 野生型 100 100 100 100 100 1431 1432 1433 1434 1435 G13X G13X G12X G12X 野生型 50（2） 100 100 100 75（1） 五、检查汇总 上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory 上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory 调查汇总 1. 存在的问题 1) 数据上报时应核对，防止标本号与结果不对应。（有医院上报时结果错号） 2）标本检测前应仔细核对标本号，并在检测中保持清晰的唯一编号。（有医院在检测时，水浴过程中把唯一编号标签脱落） 3）在我们的网络上报时，低于检测下限上报填写0，其余检测为1.00E5这种上报形式。（有医院此次飞行检查只上报了系数。） 4）所以，检测前应仔细阅读说明书。 上 海 市 临 床 检 验 中 心 Shanghai Centre for Clinical Laboratory 调查汇总 几点说明 1）目前我们采取的是分组以及±3SD的评价方式，范围比较宽。部分实验室可能实际结果全部符合，但可能已经存在问题。尤其是飞行检查的数据更好的反应了实验室的真实检测能力。 2）通过分析室间和飞行的数据，可以用来评价实验室的检测能力，尤其可以发现实验室的系统误差。实验室应该仔细分析反馈数据。 3）实验室应充分利用临检中心发放的室内质控品，及时发