2011—6第5章节单基因遗传—2.pptVIP

相关概念: 1.半合子: 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子。 2.交叉遗传： 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 抗VD佝偻病 无男性 男性传递. 男患者的女儿全都患病；儿子正常. 男女患者比例为1:2，反映了男女性X染色体的比例. 男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重. 参考题解 分析下列系谱图的遗传方式、判断依据、先证者及其父母的基因型。 AD,双亲中一方是患者，连续五代发病，后代中约1/2发病，男女发病几率均等。系谱中存在男性传给男孩后代的现象，故排除XD。先证者及其双亲的基因型分别为Aa、Aa、aa。 AR， 判断依据：患者双亲表型正常。系谱中看不到连续遗传，常为散发。近亲婚配导致发病率显著升高。 2.一个PKU家系，判断遗传方式及肯定携带者。 AR。判断依据：患者双亲表型正常。系谱中 看不到连续遗传，常为散发。 肯定携带者：Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ4、Ⅲ5 XR，判断依据：男患多于女患，男患双亲表型多正常，母亲是致病基因的肯定携带者，女患的父亲一定是患者，存在交叉遗传现象。男患的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者。 遗传方式：XD 判断依据：系谱中可见连续遗传现象；患者双亲之一必是患者；女患多于男患；男患女儿全部发病；女患多为杂合子，致病基因可传给儿子和女儿。 概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病AD遗传的类型（ABO血型）动态突变的代表疾病系谱分析（1）绘制系谱（2）确定遗传方式； （3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型 本病的发生是由于编码凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白，AHG）的基因突变所引起。患者体内缺乏凝血因子Ⅷ，或第Ⅷ凝血因子活性降低 发病原因 女性为致病基因的携带者 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. [遗传方式]本病属 X 连锁隐性遗传病。 [基因定位] ：Xq28，基因全长186kb， 编码凝血因子Ⅷ。26个外显子，25个内含子 组成全长186kb，占X染色体的0.1%。 突变形式包括点突变、缺失和插入 遗传方式与基因定位 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 临床表现：出血倾向， 反复自发性或轻微创伤后出血不止 ，出血部位广泛，体表体内均可，常反复发生，深部肌肉出血形成血肿，多次关节腔出血后导致关节变形，颅内出血可致死。 患病率：2.73/10万（5.21/10万男性，0.06/10万女性） Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 血友病A-----皇室病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. * 血友病的系谱分析： 先证者双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲. 系谱中的病人都是男性。不存在男传男，是X连锁 隐性遗传的标志 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 分析： 血友病的 三种婚配形式，推测子代的患病情况？ ① 男性患者和女性正常 ② 女性携带者和男性正常 ③ 女性携带者和男性患者 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0