高一生物基因突变及其他变异4题稿.ppt

1．知识：举例说出人类遗传病的主要类型。 2．情感态度与价值观：(1)探讨人类遗传病的监测和预防；(2)关注人类基因组计划及其意义。 3．能力：(1)进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化；(2)进行人群中遗传病的调查；(3)进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展，人类健康、社会伦理等方面的影响。 4．重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 (一)问题探讨 1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 (二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念：由于________而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异：5号染色体短臂缺失，________。 ②染色体数目变异：________。 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________、________以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制________的地图。 2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为________________。 答案：一、 1．遗传物质改变 2．(1)一对等位基因　②镰刀型细胞贫血症 3．(1)两对以上的等位基因 4．(2)①猫叫综合征　②21三体综合征 二、 1．遗传咨询　产前诊断 3．(1)家庭病史　某种遗传病　(2)传递方式　(3)再发风险率　(4)终止妊娠　产前诊断 4．羊水检查　B超检查　孕妇细胞检查 三、 1．人类遗传信息 2．人类基因组的全部DNA序列 3．组成　结构　功能 4．3.0～3.5万个 人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1．单基因遗传病　该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。 2．多基因遗传病　是指由多基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。 3．染色体异常遗传病　简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色