克氏综合症信息指南与深入研究幻灯片.docx

P1:KS故事你并不孤单信息指南和深入研究KS故事是克氏综合症（KS，细精管发育不全综合征）12年研究进展巅峰的产物，同时也体现了研究工作中的情感历程。本书的初衷是作为支持KS研究的团体，医学专家以及研究小组的一种沟通渠道，并有重要章节专门介绍深层次的研究，其中涵盖了广泛的支持演说，网络部分，相关精选书籍，研究论文，医学期刊和科学杂志。除此之外，这本书还涉及到KS的其它许多方面，给我们展示了KS对患病个体以及关爱他们的人的影响。KS故事的编者是一个本身患有克氏综合征（47.xxy型）的患者，他受到英国乃至世界上各个领域的科学家们的帮助和支持，包括生物学，细胞遗传学，内分泌学，神经学，性学。为了平衡大量枯燥的数据，书中穿插了一些有趣的连环画和卡通图作为弥补。唯一对读者的要求就是请您丢弃固有的思维定势，用一种积极开放的心态来阅读。KS日记与KS共存敏感，恐惧，力量，触摸，原谅，爱…….计划的第二本书被命名为KS日记，它将向读者呈现那些每天都在与克氏综合征战斗的患者们的童年，青年和成年后的生活经历，了解他们的生活。然而，这本书主要还是旨在您以及所有和您一样的人们，如果想为自己的KS故事做些什么，请阅览第80页吧。P2:KS故事你并不孤单当一种在1942年就被发现的病症，现在仍然不被大众熟知，这听起来很奇怪吧，尽管这种病症已被列为常见的遗传病。原因何在呢？归结为两点，即病症的不可见性和复杂性。不可见性是指，通常情况下婴儿在出生时并不表现出任何异常特征，所以导致诊断往往不及时，除非母亲进行了特别的基因型测定，比如有些大龄孕妇为了检测异倍性条件，通常年龄大于35岁。例如：三染色体 13,18,21（唐氏综合症）或者 X,Y（KS）复杂性是另外一个原因，虽然病症在出生后的任何时期都可以得到诊断，但往往由于患者缺乏专业知识和社会经验而造成阻碍。从青春期前，包括青春期及贯穿整个青年时期的体格变化，到成年后的生育问题，还有晚年时肥胖，骨质疏松症，糖尿病或者其他相关疾病都可能引起复杂性。对于患有KS的人群来说，有一部分只是轻微影响，还有一些人则默默忍受巨大的痛苦，他们知道自己与别人不同，但是选择忽视疾病，并且不远同父母，配偶或是医生谈论。仅就英国来说，我并不清楚任何个人诊断的数据，但是考虑到每年活下来的新生儿中约有400到500基因型是47，XXY，同时，在英国，80岁以上的老人中，40000人患有克氏综合征。另外，更稀少的男性基因型和马赛克（见23页）；父母及家庭成员；配偶；亲属。。。这样，您对与KS有关联的人数有个大致的了解了吧。因为只有寥寥数百人在英国的支援团注册，所以，我相信更多的教育是必不可少的。并且，了解哪里有良好的信息来源是另一件重要的事。为了那些知晓自己身体有异，感到困惑和孤独的人。为了那谢谢刚刚得到诊断，但想要进一步了解如和治疗及病状机制的人。为了上面提及的人们，带着最深的敬意，为了医生，有关医疗人员，健康工作者，老师，以及任何为了孩子和年轻人，同时，也是为了整个社会，我编写了这本KS信息指南。如果KS故事仅仅能为一位患者提供迈出第一步了解自己，寻找解决方法的平台，或是为父母，配偶，伴侣提供一点信息，注意到自己所爱的人的变化，那么，这本指南将是有所贡献的，而我也将不胜感激。P3致谢部分，未翻译P4前言XXY是最常见的遗传变异。当Iain McKinlay向我提出要为KS著书之时，我惊讶于它所要描述的主题。作为一种普通的非典型性遗传疾病，我想这个主题将会被论著很多次，并且不仅仅是从科学或是医学的角度，还包括了许多不同的个人观点。但是，我错了，我什么也没有找到。当然，也有写科学，医学方面的文章提到了这个话题，但是没有人试图从各方面来为大众读者阐释这个问题。尤其是对于那些患有疾病，家人朋友患病或是仅为了兴趣而非常迫切想了解更多知识的人们，显然缺少了一个具体可靠的读物。在这本书中，你将找到回答。Iain McKinlay用一种公正而直接的方式呈现，他本人也是通过这样的途经来了解自己的XXY病况。在书中，他公布了自己的发现，从而使得读者可以和她一样，拥有可以解答许多个人问题的能力，无论是患者还是需要忍受疾病的人们。尽管在人群中，XXY联合有着相对广泛的传播，但这种病症从医疗机构走入人们的视野中仅仅只有十年左右。对于它的理解也是千差万别。有些人关注其中牵涉的遗传学，有些人则更关注行为和潜在的医学关注点，或是任意类型基因联合（如XXY, XXXY, XXYY）的后果。还有些人很在意KS变化导致的雌雄间性，而另一些人则表示无所谓。在任何一种形式中，都是由典型的X或Y染色体来组成联合。这种融合的出现很自然，因为在自然界中，任何事物都会出现变化。我们都有着不同的头发，眼睛，肤色，不同的身高体重，以及许多其它特征，所以对于，性，性别，遗传也毫无例外。我