上海道培医院张艳解析-急性白血病的诊断分型与预后.pptVIP

白血病的概念 分化障碍 增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积 凋亡受阻 浸润其它器官和组织 原始和幼稚细胞 （白血病细胞） 白血病的概念 临床表现： 正常造血受到抑制：乏力、面色苍白、发热、出血 浸润：肝脾淋巴结肿大、皮肤、中枢神经系统等浸润 MICM整合诊断对恶性血液病进行诊断和分型重复性更好、更客观 并且能更好地帮助判断预后 指导制定治疗方案及策略，监测疗效 细胞形态及细胞化学分析的优缺点 ALL (病例2） 诊断误区举例 原始细胞增多是诊断前体恶性血液病尤其AL的重要指标，但原始细胞应根据免疫学标志/基因/染色体证实为恶性造血前体细胞 一些形态上的原始细胞可以是正常造血细胞（尤其见于儿童感染后，G-CSF,GM-CSF等刺激或化疗后或移植后） 病例3 儿童B-ALL,化疗3年后停药，来我院复查，骨髓涂片8%的幼稚细胞 中期分裂相的染色体分析 AML：50%~90%的患者细胞遗传学可检出异常克隆 ALL：大约60%～85%的患者可检出克隆性染色体畸变 治疗后白血病缓解（用形态学方法检测不出，其它部位也无肿瘤浸润），但用更敏感的技术仍可检测到白血病细胞，称为微小残留肿瘤（MRD） 检测MRD 的方法主要包括流式细胞分析技术（FCM）或基因定量或荧光标记的原位杂交技术（FISH） 用流式细胞技术检查出急性淋巴细胞白血病，即使只有0.01%, 均复发；而对AML，95% 复发 PML-RARA 阳性的APL，如反复检测出PML-RARA，即使仅有 10-4~-6，几乎都复发，需要积极处理 AML1-ETO 基因，如持续10-4，复发率较低，不需要太强烈的治疗 * * 荧光原位杂交（FISH） 利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直接标记后与靶DNA进行杂交，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析 细胞遗传学C Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. BCR/ABL双色双融合探针 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. BCR/ABL额外信号探针 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 有独立的诊断及预后价值 可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常 诊断时间比染色体短 与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低 对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感 可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断 探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或基因异常 FISH的优缺点 细胞遗传学C Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 预后 低危 中危 高危 AML inv(16)或t(16;16) t (8;21) t (15;17) 正常核型，+8，t(9;11),其它 复杂异常（累及三条以上染色体异常） -5，5q-， -7 ，7q- inv(3),t(3;3) 11q23- 非t(9;11) t(6;9) t(9;22) ALL ＞50 超二倍体 t (12;21) 正常核型，6q-, t (1;19) t(11;14) t (9;22) t (8;14) t (4;11) 亚二倍体, 近二倍体 急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET