肝脏肿大伴反复双下肢水肿1例分析解析.pptVIP

诊 断 所有WD患者均应进行24h尿铜检测。一般WD患者24h尿铜100μg，但如发现患者24h尿铜尿铜40μg则提示WD的可能，需进一步检查确诊。 24h尿铜100μg的疑似WD患者可考虑行青霉胺试验，以获得进一步的诊断依据，如口服500mg青霉胺12h后尿铜1600μg /24h,则支持WD的诊断。该试验主要用于患儿的诊断，在成年人其意义还不明确。 肝铜含量≥250μg /g肝干重是WD的最佳诊断指标，对于诊断不明确的青少年患者应进行该项检查。对未经治疗者，如其肝铜含量40~50μg /g 肝干重,一般可排除WD。对有活动性肝炎或有WD其他临床表现的患者，如肝铜含量为75~250μg /g 肝干重，则需进一步检查以明确诊断。 诊 断 在接受治疗前，对所有伴有神经系统症状的WD患者均应进行神经病学和头颅MRI影像学评估，且神经病和头颅MRI影像学评估也应是对怀疑有WD神经系统状所有患者评估的一部分。 对任何临床及生化检查难以确定的疑似WD患者均应进行ATP7B全基因测序突变分析。对已查明突变患者的直系亲属，WD的筛查可应用单倍型分析或特定突变分析。 对所有有自身免疫性肝炎表现的患儿均应该进行WD筛查。 诊 断 对所有非典型自身免疫性肝炎的成年患者或对标准皮质激素治疗不敏感的患者均应进行 WD筛查