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【疾病名】重症肌无力样综合征 【英文名】myasthenia gravis-Bke syndrome 【缩写】 【别名】重症肌无力样综合症 【ICD 号】G70.8 【概述】 各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发 生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加 重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。 本组疾病主要包括： 1.新生儿重症肌无力(neonatal myasthenia gravis) 也称暂时性新生儿 重症肌无力，由于新生儿出生后来自母体乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)作用于 NMJ 的 AchR，出现类 MG 临床表现。 2.先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syn drome) 也称家族性 婴儿型重症肌无力(familial myasthenia gravis of infancy)。新生儿期或出 生后不久出现肌无力症状，是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，约占重症肌无 力的 1%。患儿母亲可以正常，不一定是 MG 患者，正常母亲所生孩子为 MG 患儿, 可能为常染色体隐性遗传，可有隔代遗传家族史，同胞或堂表兄弟姐妹中可有 类似病人。 3.先天性终板 Ach 酯酶缺乏(congenital deficiency of end-plate Ach esterase) 仅有个别病例报道。 4.慢通道综合征(slow channel syndrome) 是罕见的常染色体显性遗传 病，外显率高，表达性可变，系 AchR 通道动力学异常(kinetic abnormality of the Ach receptor channel)。 5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 (congenital deficiency of Ach receptor) 是罕见的常染色体隐性遗传病。 6.药物引起的重症肌无力 主要包括以下 3种类型。 (1)青霉胺导致的重症肌无力：是某些用青霉胺(penicillamine)的病人出 现的重症肌无力。 (2)抗生素、其他药物及自然环境毒素所致的肌无力：许多药物可作用于突 触前或突触后结构导致肌无力综合征或加重 MG 症状，肝肾疾病患者同时服用几 种药物最易发生。两种最重要的药物及毒素介导的肌无力综合征是肉毒中毒 (botulism)和有机磷酸酯中毒(organophosphate poisoning)。 (3)干扰素-α导致的重症肌无力。 【流行病学】 目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。 【病因】 1.新生儿重症肌无力 MG 母亲血清中 AchR-Ab 通过血-胎盘屏障进入胎儿 血液循环，NMJ 突触后膜 AchR 功能发生障碍，导致新生儿肌无力。 2.先天性肌无力综合征 遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。 3.先天性终板 Ach 酯酶缺乏 NMJ 可释放 Ach单位性释放量极少，AchR数 量正常或减少。 4.慢通道综合征 是罕见的常染色体显性遗传病。 5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 是罕见的常染色体隐性遗传病。 6.药物引起的重症肌无力 药物及毒素引起 NMJ 突触后膜 AchR 功能发生障 碍，出现类似 MG 临床表现。 【发病机制】 1.新生儿重症肌无力 NMJ 突触后膜 AchR 功能发生障碍，导致新生儿肌无 力。虽然 AchR-Ab阳性母亲怀孕时都会将此抗体传递给胎儿，并非所有胎儿都 发病，新生儿肌无力程度与母亲患病严重程度、母亲血清 AchR-Ab水平不相 关，母亲处于缓解期时新生儿也可出现肌无力。 2.先天性肌无力综合征 自 20世纪 70～80年代 MG 自身免疫理论建立，确 定该病形态学及生理学特征后，本病与家族性婴儿型肌无力区分就已明确。根 据电生理及超微结构特征，至今已阐明 6 种明确的少见的先天性肌无力综合 征，部分描述了许多其他类型特点。各种类型先天性肌无力都以独特的突触本 身、突触前或突触后缺陷为特征，涉及突触前缺陷 Ach再合成或包装障碍、突 触囊泡缺乏，突触本身终板 Ach 酯酶减少，突触后缺陷 AchR 通道动力学异常伴 或不伴 AchR 缺乏。家族性婴儿型重症肌无力病因可能是 Ach 合成及包装部位突 触前膜功能障碍，因光镜及电镜检查时均未见 AchR数量异常，电生理所见也与 实验性半胆碱中毒相似。然而，Engel 通过 100余例先天性肌无力病人深入研 究，系统地定义和分类这组疾病，指出约 3/4