4黄君富-产前实验室筛查与质量控制解析.pptVIP

产前实验室筛查与质量控制 第三军医大学附属西南医院检验科 黄君富 概述 产前筛查定义 产前筛查（prenatal screen）是采用经济、简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重要手段。 产前筛查的方法 产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。 血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、18三体综合症以及开放性神经管畸形等进行的产前筛查。一般是指中孕期筛查。 超声筛查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之间对胎儿缺 陷进行的筛查。 为了提高筛查效率，目前国际上流行联合筛查，其方法是将早孕期(8-13周+6)血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进行风险评估，联合筛查对唐氏综合征和18三体综合征的筛查效率在90%，大大降低了筛查漏诊的风险。 产前筛查的意义 我国每年大约有20到30万肉眼可见的严重的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。 出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。 提示育龄妇女需要提高和高度重视优生意识，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，进行早期产前筛查。数据表明年龄小于20岁和35岁以上