遗传名解(较全)幻灯片.docxVIP

遗传名解Medical Genetics（医学遗传学）：is the application of genetics to medical practiceEpigenetics（表观遗传学）：regulation of gene expression without changes in DNA sequences（并非DNA序列改变所造成的基因表达的改变。Genetic disorder（遗传病）：the disease are caused by genetic factor（由遗传因素引起的疾病）。Carrier（携带者）：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者。Genetic load（遗传负荷）：将有害基因传递给后代，将形成遗传负荷。Single-gene disorder（单基因病）：由单个基因突变所引起。Polygenic disorder（多基因病）或Complex disorder（多基因遗传病）：多个基因影响；由遗传和环境因素共同作用的结果；有家族倾向，但系谱分析不符合孟德尔遗传方式，可能出现微小家族遗传方式。Chromosomal disorder（染色体病）：涉及包含于整条染色体或染色体节段上的一组基因的重复或缺陷。Locus（基因座）：每一个基因都有其特定的位置，即基因组。Gene map（基因图）：是基因在染色体上的定位图谱。Mitosis（有丝分裂）：普通的体细胞分裂，使得个体得以生长、分化和再生组织。Meiosis（减数分裂）：二倍体体细胞产生单倍体配子（生殖细胞）的特殊细胞分裂过程，减数分裂包括一次DNA复制，两次染色体分离和细胞分裂。Synapsis（联会）：同源染色体并排紧贴配对。Karyotype（核型）：is a photograph of all of the chromosomes of an individual cell;the term covers the number,relative sizes and structure of the chromosomes（一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像）。Euchromatin（常染色质）：在细胞间期呈松散状态（螺旋化程度低），染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核中央部分。Heterochromatin（异染色质）：在细胞间期呈凝缩状态（condensation），着色较深，含有重复DNA序列，为间期细胞核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。Constitutive heterochromatin（结构异染色质）：呈永久凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，没有转录活性，常见于随体DNA（着丝粒区、端粒区、Y染色体长臂远端2/3区段）和次缢痕区。Facultative heterochromatin（兼性异染色质）：又称功能异染色质，在特定细胞或在一定发育阶段，呈凝缩状态而失去功能，在另一发育阶段时，又呈松散状态而恢复功能，如X染色质。Gene（基因）：具有功能的DNA序列片段。Exon（外显子）：基因内的编码序列。Intron（内含子）：基因内的非编码序列。Flaking（侧翼序列）：基因两侧非编码区。Teromere（端粒）：在长臂和断臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性作用。Satellite（随体）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体。随体柄部为缩窄的次缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区。或核仁组织区（nucleolus organiizing region，NOR）。Gene families（基因家族）：share closely related DNA sequences and encode polypeptides with related amino acid sequences（相近的DNA序列，因其具有相似的核苷酸序列或其编码的蛋白质有相似的氨基酸序列，故称其为一个基因家族）。Pseudogenes（假基因）：DNA序列与已知基因相似，但没有功能的基因。G-banding（G-显带）：最常用的临床细胞遗传学技术。首先，用胰蛋白酶将染色体结合蛋白酶解，然后用Giemsa染液染色。Q-banding（Q-显带）：用荧光染料染色，出现明暗相间的条带，标本不能长期保存。【G-显带染色体代行与Q-显带型基本相似，其中G带的深带相当于Q带的明带，浅带相当于暗带】C-banding（C-显带）：又称着丝粒显带，可使着丝粒区，次缢痕区的结构异染色质部分深染。R-banding（R-显带）：与Q、G显带条纹相反，可辨认出