（碱基对的缺失、增添或替换）及其对性状影响的结果分析.ppt

本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病三节内容。主要掌握以下知识： (1)举例说出基因重组及其意义； (2)举例说明基因突变的特征和原因； (3)简述染色体结构变异和数目变异； (4)列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)； (5)探讨人类遗传病的监测和预防； (6)关注人类基因组计划及意义； (7)低温诱导染色体加倍的实验； (8)调查常见的人类遗传病； (9)搜集人类基因组或基因诊断方面的研究资料，进行交流。 新课改自主命题在本章呈现以下特点： 1．主要以选择题的形式考查基因突变、基因重组、染色体变异的基本概念。 2．遗传病有关的概率计算和系谱图分析的内容是本章的重点也是难点。基础题主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力，能力题主要考查以亲子代基因型与表现型的推导及计算为主，其次近年考查书写遗传图解的试题有所增加。 3．育种的考查常常通过新的背景材料，综合考查所有的育种知识，对学生的能力要求很高，题型主要为非选择题，因此复习时希望考生引起注意。 关注基因突变与DNA复制以及基因突变、基因重组、染色体变异与育种知识的整合，学会用图示分析发生基因重组的原因，结合减数分裂过程培养学生的作图和识图能力。充分利用概念图法、列表比较法等进行概念与概念联系的复习。复习概念要注意概念的形成和概念的同化，以及概念要素整合的方法策略。 ①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 ②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的形式，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。 ③以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。 ④基因突变的实质是基因分子结构发生改变，只要碱基对的改变限制于基因内部(而不是整个基因整体移动)，无论有多少个碱基对改变均应看作基因突变——这是惟一的一种在基因内部“做文章”的变异，其他变异均未探入基因内部，引发其分子结构改变。 ⑤现存的生物都是经过长期的进化过程，被自然环境选择下来的，这些生物的所有形态、结构和生理特性都是与现有的环境相适应的，对生物的生存是有利的。基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生变异，所以这些变异一般都是不适应现有的环境，即一般都是有害的。但当环境发生变化时，有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境，这些基因突变是有益的。 3.基因突变对性状的影响 (1)基因突变影响后代性状 原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变不影响后代性状 原因：①若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ②若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 ④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等 4．基因突变对后代的影响(是否传向子代) (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞突变，对后代影响小。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。对于有性生殖的生物来说对后代影响大。 [互动探究]　存在诱变因素时是否一定发生基因突变？ [提示]　不一定，正常情况下，基因突变的频率很低，但在诱变因素的作用下，基因突变的频率会有所提高。 典例导悟 1下列关于基因突变的叙述中，错误的是(　　) A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的 解析　A项说明了基因的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项指出了引起基因突变的因素，所以都是正确的。D项错误，基因突变发生频率很低，而且一般是有害的，但有一些突变是中性的，还有少数是有利的，这正是诱变育种的依据。 答案　D 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 (　　) A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对 C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对 答案　D 解析　基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个