淀粉樣变性心肌病一例.pptVIP

淀粉样变性心肌病一例 苏德淳 王珂 男性，44岁 半年前活动时胸闷气短、不能平卧，下肢肿；入院前7小时晕厥，窦停搏 BP 99/60 mmHg ，颈静脉怒张，右肺底呼吸音弱，心率约88次/分，律不齐，可闻及二联律，未及杂音，腹软，肝大，双下肢水肿 病例特点 心电图 心电图 心脏超声 心脏超声 印象诊断 心肌淀粉样变性 多发性骨髓瘤？ 原发性？ 理化检查 血、尿、便常规、凝血象（-） 血肌酐66umol/L，碱性磷酸酶105 IU/L ALT 105 IU/L↑，AST 109 IU/L↑ NT-proBNP 13703.6 pg/ml↑ 理化检查 血κ链 0.39 g/L，血λ链2.37 g/L↑ 尿κ链 7.4mg/L，尿λ链 115mg/L↑ 免疫固定电泳：IgGλ型（+） 2次骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-4% 怀疑淀粉样变性 血和尿免疫固定电泳、游离轻链 脂肪和骨髓标本刚果红染色 阴性 排除AL 阴性 阳性 局灶性？ 是 否 局部治疗 非AL淀粉样变 （转甲状腺蛋白、纤维蛋白原Aα、AA等） 淀粉样变可能17%，高度怀疑行脏器活检 是 不确定 否 化疗 特定医疗中心就诊 阳性 诊断：AL淀粉样变性 治疗：环磷酰胺、沙利度胺、泼尼松 疑点 骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-4% 病情进展迅速，心脏损伤严重，发生窦停搏、晕厥、室速 2001 WHO MM诊断标准 主要指标 骨髓浆细胞＞30% 活检证实浆细胞瘤 M成分 次要指标 骨髓浆细胞10-30% M成分存在，但低于主要诊断标准 溶骨性破坏 正常免疫球蛋白减少 最终诊断 多发性骨髓瘤 IgGλ型 心肌淀粉样变性 全心衰 心律失常 窦停搏 持续性室速 刚果红染色显示在偏振光镜下萤光显色为亮绿色/苹果绿。 （下图为偏振光显微镜照片） 淀粉样变性分类 几点启示 活检是必要的，不能做心肌活检可以考虑脂肪 推荐免疫固定电泳 多与血液科沟通，更深入的了解AL 开展血清游离轻链检测 尽快开展前体蛋白分型：质谱技术（LMD/MS）和蛋白生物信息学技术幻灯片 12