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一种从没听说的可怕疾病——粘多糖贮积症正在侵蚀我的儿子……亲亲我的宝贝！ 孩子就像初升的太阳，在最灿烂的时候却被乌云遮住 爸爸妈妈 请让我留下 粘多糖贮积症介绍： 黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。 了解粘多糖贮积症： 身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽，多数孩子只能活到10多岁，这是“粘多糖贮积症”（以下简称粘多糖）的病症表现。 　　这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。 　　目前，我国并没有粘多糖的对症之药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命。但此药尚未进入中国市场，中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药，是违规之举。 　　这种特效药年费用超百万元，有的患儿家庭倾财求药，更多家庭只能默默等待。 　　国外很多国家，粘多糖的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。 　　如何拯救这群无药可救的孩子？ 中国粘多糖专家解释： 孟岩，中国医学院基础医学研究所博士，关注粘多糖患儿20多年。她介绍，粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶，使粘多糖不断累积，继而影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统，“如同一个房间，堆得垃圾越来越多却无法清理，最终无法入住。” 孟岩解释，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因为每个人3-5万个基因中，平均带5-10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数面容粗陋，身材矮小，骨骼变形…… 据孟岩了解，国内尚没有对粘多糖特效药的研究，国内没有针。在国外，发达国家多采用骨髓移植的方法，但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术；在国内，患儿在确诊时，大多错过骨髓移植黄金治疗期，且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟，存较大风险。 我的儿子不幸患上了这可怕的疾病 “谁能救救我的孩子？”12月7日晚，岛城知名公益人士 、网友“@金箍棒看天下”在自己的微博上发出求救：“经北京儿童医院确诊我的儿子患上了世界罕见的粘多糖贮积症。这无疑给孩子判了死刑同时也给我和我的家庭判了死刑。棒子是个要面子的人，但为了孩子我向全世界求助，我不能眼睁睁看着孩子离我而去，我的泪已经流干了，我不能放弃孩子，老天爷你为什么这样对我？” 有药可医，无钱可治: ?对于罕见病，世界各地标准不一。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的千分之零点六五至千分之一的疾病。在我国罕见病患者近千万，他们面临高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境。由于国内医保用药目录中并不包括治疗罕见病的药品，一些患者正在失去治疗的机会。 ????对于林林来说，并不是完全没有希望。据了解，美国已经生产出一种针对粘多糖部分症状的特效药，可以缓解病情，延续生命。目前这种药的生产方正在考虑向中国药监部门申请，在中国注册销售这种药物。按照流程，从申请到上市至少要两年时间。而且，这种药物每年300多万元的费用，对这个普通家庭来说就像天文数字。 ????而关于罕见病纳入医保的问题 ，此前国家卫生部相关负责人曾表示，今后将逐步提高罕见病患者的医疗救助水平。国家人力资源社会保障部相关人士也表示，随着医疗保险筹资和保障水平的提高，以及对新药特药的安全有效性的认可度提高，逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。 ????“现在就是有一丝的希望，我们也要做一万分的努力，让林林多活几年，让孩子能等到特效药在中国出现，等到他的病能纳入到医保，这是现在支撑我们一家坚持下去的最大动力。” 不抛弃，不放弃，为了所有的孩子—— @国务院公报?恳请#关注罕见病粘多糖贮积症#这个世上最不幸最痛苦的家庭现唯有政府能帮助解决，希望全国人大，国务院能够推动把这种罕见病先列入各省特殊医疗救助，这样也会更快了解全国各地罕见病患者的情况，便于全国人大立法提供准确数据，希望全国医疗界人大代表、专家学者帮助推动@中国政府网 呼吁不停息： 青岛媒体的关注： 罕见病：一个公益人的求助（视频） - - 青岛电视台 青岛网络电视台/8kRPvmK 罕见病：请留住我的宝贝（视频） - 宝贝 罕见病 - 青岛电视台 青岛网络电视台/8Ff1Bdf 您会相信他是一个绝症的孩子吗？ 结果是残酷的：爸爸妈妈我爱你们 我们应该做些什么？也是我们能做的！ 不管您在哪，世界都有爱。请大家