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第十八章遗传病的诊断遗传病诊断是一项复杂的工作需要多学科的密切配合遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法特殊诊断是指采用遗传学方法包括染色体检查家系分析等是遗传病确诊的关键目前临床上遗传病诊断包括临症诊断症状前诊断出生前诊断和植入前诊断第一节临症诊断临症诊断是根据患者的各种临床表现进行分析确诊并判断遗传方式是遗传病诊断的主要内容一病史症状和体征一病史遗传病大多有家族聚集倾向因此病史的采集非常重要在采集病史时要准确详尽另外还要收集病人的家族史婚姻史和生育史等相关信息遗
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第十八章 遗传病的诊断
遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。
第一节 临症诊断
临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。
一、病史、症状和体征
（一）病史
遗传病大多有家族聚集
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