第1章 绪论 - 复旦大学精品课程.docVIP

PAGE  PAGE 33 第七章 群体遗传 遗传变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性。由于群体是由一群可以相互交配的个体组成，因此仅仅从个体的遗传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律。群体遗传学（population genetics）的研究对象是遗传变异，主要研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，通过数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律，也是人类遗传学、人类进化和后基因组学研究的中心任务。群体遗传学研究获得的资料可用于遗传咨询和制定遗传筛查项目。对于身高、体重、血压等大多数性状而言，个体的基因型与表型间的关系十分复杂，且与环境因素又密切相关，目前尚不可能得到决定这些性状的基因的准确描述。因此，本章主要讨论的是基因型与表型呈一一对应关系的质量性状即单基因性状在群体中的遗传组成及其变化规律。 第一节 群体的遗传平衡 由于等位基因间存在着显性和隐性的关系，当两个杂合个体婚配后，按照遗传学的分离率和自由组合率，子代中将有3/4表现为显性性状，1/4表现为隐性性状，由此推论在群体中随着隐性性状的减少，显性性状将会增加，最终大多数为显性性状；然而，实际上并非如此；在随机婚配的大群体中，在没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡定律。 一、Hardy-Weinberg平衡定律 Hardy-Weinberg定律（Hardy-Weinberg Law）是1908年由英国数学家G．H．Hardy和德国内科医生W．Weinberg分别提出的，它是遗传学中最基本的原理之一，奠定了现代群体遗传学最重要的理论基础；即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。 假设在一个理想的群体中，某一基因座上有两个等位基因A和a，其基因频率分别为p和q；由于该基因座只有两个等位基因，因此p+q=1，这一群体中三种可能的基因型分别是AA、Aa和aa，每种基因型频率可以通过不同等位基因的组合得出（表7-1）。 表7-1　 第一代等位基因频率和基因型频率 精 子A（p）a（q）卵子A（p）AA（p2）Aa（pq）a（q）Aa（pq）aa（q2） 从表7-1可得到基因型频率，即AA:Aa:aa= p2:2pq:q2，这是精子和卵子随机婚配的第一代基因型频率。如果这些个体相互随机婚配，可以得到第二代基因型频率及其基因型分布特点（表7-2、7-3）。 表7-2 第二代基因型频率 AA（p2）Aa（2pq） aa（q2） AA（ p2）AA×AA（p4）AA×Aa（2p3q）AA×aa（p2q2） Aa（2pq）Aa×AA（2p3q）Aa×Aa（4p2q2）Aa×aa（2pq3） aa（q2）aa×AA（p2q2）aa×Aa（2pq3） aa×aa（q4）表7-3 各种婚配的后代基因型分布 婚配类型频率后 代AAAaaaAA×AAp4 p4AA×Aa4p3q2p3q2p3qAA×aa2p2q22p2q2Aa×Aa4p2q2p2q22p2q2p2q2Aa×aa4pq3 2pq32pq3aa×aaq4q 4AA= p4+2p3q+p2q2=p2（p2+2pq+q2）=p2（p+q）2=p2 Aa=2p3q+4p2q2+2pq3=2pq（p2+2pq+q2）=2pq（p+q）2=2pq aa=p2q2+2pq3+ p4=q2（p2+2pq+q2）=q2（p+q）2=q2 AA:Aa:aa= p2:2pq: q2 从表7-2和表7-3可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率都将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡原理的推理。当证明一个群体中每个基因型的相对比例保持不变，即p2、2pq和q2的比例，那么这个群体可以说是处于Hardy-Weinberg平衡（Hardy-Weinberg eguilibrium）。 Factors Affecting Hardy-Weinberg EquilibriumThe Hardy-Weinberg law makes several fundamental assumptions th