人类遗传病[最终版].ppt

第1节 人类遗传病;一、人类遗传病;人类遗传病的类型;1、单基因遗传病;１、显性遗传病：如软骨发育不全, 抗维生素Ｄ佝偻病, 红绿色盲。外耳道多毛症。;深圳罕见多指并指家系;２、隐性遗传病: 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ;新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。;患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害;2、多基因遗传病;多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;澎皑沧监稚欲捞毋川峨匈薪偷檀蓟郝心帝适棕王质署画牢揭埔曾走攫耀距人类遗传病人类遗传病;3. 染色体异常遗传病：;纹坷诚多窝亢昏邢轧咱柑件起礼虽吓赐酣屈耪几澎端蝶报沸碟徒称胃尘驻人类遗传病人类遗传病;21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。;猫叫综合征;性腺发育不良（Turner综合征）;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　; ;畸型胎产生的原因—遗传、环境。;案例:木石前盟与金玉良缘;祖父母;祖父母;祖父母;事例一;摩尔根;三、遗传病的监测和预防;遗传咨询; 产前诊断;四、人类基因组计划