第十五章遗传病的预防1_图文.pptVIP

第十五章 ? 遗传病的预防?;一、咨询者;婚前男女，其中一方或亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史。 曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇 有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇 接触致畸因素并要求生育的育龄男女 性器官发育异常者或行为发育异常者 高龄孕妇 近亲婚配;二、咨询医师;三、 遗传咨询的过程：;准确的诊断是遗传咨询成功的前提;遗传病再发风险的估计 再显危险率又称复发风险率是指家庭中有患遗传病患者时，其亲缘关系的亲属再患同样疾病的可能性。 ⑴单基因遗传病的复发风险估计 ①亲代的基因型确定时后代的复发风险估计 如果双亲的基因型通过他们本人或家庭其成员的病情可准确估计，则根据遗传病的不同遗传方式可以推算子女的复发风险。; AD: Aa × aa 1/2 Aa × Aa 3/4 ? AR: Aa × Aa 1/4 Aa × aa 1/2 aa × aa 1 ? XD: ♀患者×♂正常 : ♀、♂ ?患者 ♀正常×♂患者 : ♀患者 ♂正常 XR：♀携带者×♂正常 ♂1/2患 ♀1/2携带者;②亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险估计 亲代的基因型不可以确定，但可以根据家庭 成员的发病情况运用遗传定律推算出具有某 种基因型的概率，可运用概率的乘法原则做 复发风险的概率估算。 ;？;③Bayes法计算复发风险 如对某个体是否为某一种基因型只能依据孟德尔定律做概率推定，但同时又有其他信息，如已出生正常子女数、个体年龄、疾病的外显率等，可用Bayes逆概率定理计算复发风险。 Bayes法是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。它的原理是根据事情的已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种前提的概率。计算时需做四种概率的推算： ; 根据孟德尔分离定律推算的某成员具 有某基因型的概率；如： AD 患者子女的发病率是1/2； AR 两个携带者的子女发病率是1/4;在某种假设条件下出现实际情况的概率： 1、在不规则显性遗传病中，由于外显率低而未患病个体的概率； 2、在延迟显性遗传中，由于一定年龄而未发病个体的概率； 3、隐性遗传病中，携带者已出生一定数量正常子女的概率。 如：假设夫妻双方都为某AR病的携带者，他们生下一个正常孩子，出现这种情况的概率为3／4；如他们生下三个正常孩子，出现这种情况的概率为： （3／4）3 =27／64。 ;某一前提和在此前提下出现的结果这两者同 时出现的概率； 前概率与条件概率相乘所得的概率。;是考虑了实际情况的条件概率后计算出的最 终概率；是联合概率的相对概率 在某一假设下的联合概率除以所有假设条件 下的联合概率的和。 ;0 10 20 30 40 50 60 70 80（年龄）;一个Huntington舞蹈症的系谱;一个Huntington舞蹈症的系谱;I;舞蹈症家系中Ⅱ2是携带者未发病的概率计算 ;一个Huntington舞蹈症的系谱;O 10 20 30 40 50 60 70 80 ;舞蹈症家系中Ⅲ1是携带者未发病的概率计算 ;一个Huntington舞蹈症的系谱;根据外显率估计后代患AD病的风险;一个外显率不全的AD病家系 ;外显率为60%的AD病家系中Ⅱ1是携带者未发病概率计算 ;一个外显率不全的AD病家系 ; 常染色体隐性遗传病中的应用;一个先天聋哑的系谱;先天性聋哑家系中Ⅲ2是携带者未发病的概率计算 ;一个先天聋哑的系谱;一个Hurler综合的系谱;一例Hurler综合征的系谱 ;Hurler家系中Ⅲ1和Ⅲ2是携带者未发病的概率计算 ;一例Hurler综合征的系谱 ;; X连锁隐性遗传病中的应用;一例甲型血友病的系谱 ;Ⅱ5生的正常男孩越多Ⅱ5是携带者的可能性就越小。;血友病家系中II5是携带者未发病的概率计算 ;1/2XHXh;①多基因病的发病发风险与该病的遗传率和一般群体发病率的高低有密切关系。 一般群体发病率为0.1%~1% 遗传率为70%~80%时 Edward公式 f为患者一级亲属发病率 P为一般群体发病率。 ; 一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率关系图;2、患病人数与发病风险 3、病情严重程度与发病风险 4、发病率的性别差