240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析.pdfVIP

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2017-04-22 发布于北京
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240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析.pdf

解放军医学院学报 ?? J ?? PLA Med Sch Oct ??，?????：／／????．?????畉? 1 0 1 9 240?????????????????????????????? 曲长红，张宁，曹东华，都冬梅 ????????202??????????????????????????????????????? 摘要：目的分析非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变情况，探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法??年 3??8??????????????????????????????????????????240?????????????????????????????????????????????????????? ??DNA????????????????????????????????????????????4??????????(GJB2??GJB3??SLC26A4??????????12SrRNA)?? ?鐾槐湮坏憬?屑觳狻＝峁??例受检者中，???嬖诒患觳饣?蛲槐洌?渲蠫???蛲槐????．?％，?／??， SLC26A4????????38??(15??83????38??240)????????12S??基因突变?例?．?％，?／??，?? 538 CT 1??(0??39???? ????Ｃ魅氛锒衔R糯?远?????崾疽糯?远?????既ú慷??颊叩???％??／??。结论非综合征型耳聋患者耳聋基因携带率较高，对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要步骤。关键词：遗传性耳聋；基因芯片；耳聋基因 ????????????R????南妆曛韭耄篈文章编号：??—??????—??—? DOI??10??39696??issn??2095??5227??2014??10??012 ??????????????2014-07??15?：? ??????????????http??????www??cnki??net??kcms??detail??11??3275??R??0956??005??html ???? ? ??? ???? genes screening ? 240 ?? ???? ? ???猦??琙?? Ning??CAO??—??琀? Dong??mei Institute ? ????? and Gynecology??ChinesePLA 202 ????，???? 1 10003??LiaoningProvince