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人类遗传病1选编
第3节 人类遗传病;一、人类遗传病的概述;1、 单基因遗传病;④伴X隐性遗传病;2、多基因遗传病;3、人类染色体遗传病;请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病
;1、当致病基因为隐性时,以女患者为观察中心“上看下看”,若其父亲或儿子正常,则隐性致病基因位于常染色体。
2、当致病基因为显性时,以男患者为观察中心“上看下看”,若其母亲或女儿正常,则显性致病基因位于常染色体。
3、若无上述特征,则致病基因即可能位于常染色体,也可能位于X染色体。; 4、某种遗传病的发病率;单基因遗传病约3%-5%,
多基因遗传病约15%-20%,
染色体异常遗传病约0.5%-1%。
;
遗传病对人类的危害有哪些?
1.危害身体健康降低人口素质。
2.贻害子孙后代。
3.家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.
;一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人×40万元=4800亿元;同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,同学们想一想主要原因是什么?; 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,
最为有效的方法是:
;四、优 生;1、选择好对象——禁止近亲结婚;祖父母;近亲结婚的危害?;对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断;母亲生育年龄
;4、产前诊断;羊水(羊膜穿刺)检查;五、人类基因组计划及其意义;1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务;(1)人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程,其实施和完成对人类将产生难以预料的影响,其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。;(5)经济技术价值:给食品制造、医药等产业带来一场生物革命;一、人类常见遗传病的类型;课堂练习;4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体结构变异疾病
D.性染色体结构变异疾病;6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
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