无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值.pdf

· ??·? 中国优生与遗传 杂志 ????年第 ??卷第 ?期? 无创产前筛查后??????在产前诊断 中的应用价值? 向萍霞， 肖 涤，冷 培，胡唏江? ?武汉 市妇女 儿童 医疗保健 中心，武汉 ???????? 摘 要 ： 目的 探讨 荧光原位 杂交 ??????技 术在 产前诊断胎儿染 色体异常 中的临床应 用价值 和现状? 方法 对 ??例? 孕??—??周、有产前诊断指征 ???例经无创 产前 筛查 为阳性 ?的孕妇，在?超 引导下经腹抽取羊水后 ，应 用特 异性探 针针对? 未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 ????和核型分析共检 出染? 色体数 目异常??例，异常率为??．?％，分别为 ??例?卜三体、?例???一三体，结果一致；染色体核型分析检测出 ?例结构异? 常：??，??，??????、??，??，?????? ????．??、??，??，???；??? ?????；?????、??，??，?????? ????????。结论 在? 产前诊 断中????检 测适用于 染色体 ????，??，??，?，??数 目异常的的快速诊断 ，缩短孕 妇等待 时间 ，减轻孕妇 的焦虑 。? 不能检测 出结构异常 ，不能单独用于产前诊断 。? 关键 词：荧光原位 杂交；无创产 前诊 断；胎儿核型? 中图分类号 ：????．??? 文献标 识码 ：?? 文章编号 ：????— ???? ????????—????—??? ??????????????????????????????????????????????????????????????． ??????????????， ???????， ????????， ??? 一? ????． ???????????????????????????????????????????????，??????????????????????????????????????????????，?????，? ?????， ??????? ????????：?????????：????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ?????????????????????? ????????．? ??????： ?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ??????????????????? ??????????????? ????????????? ???????????????— ???????????????????????? ????????????????????????????．????????????????????????? ??????????? ????? ? ?????????????????????????????????????????????????????????．?????????????????????????????????????????????? ???????????????????．???????： ?????????????