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神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases;神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases ;神经系统变性疾病是遗传或尚未确定 的内源性因素引起的进行性神经细胞 变性，导致运动神经、自主神经和认 知障碍。;神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases ;运动神经元病Motor neuron disease MND;【病因及发病机制】 遗传因素5％～10％的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis FALS）,成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性和隐性遗传。其显性遗传与铜/锌超氧化物歧化酶（SODI）基因突变有关，但这些基因突变患者仅占FALS的20％，其他ALS基因尚待确定。 ;运动神经元病Motor neuron disease MND;中毒因素：如兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发 病中参与神经元死亡。此外，植物毒素、微量元素缺乏或堆 积，摄入过多的铅、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因素 减少等均可能与致病作用有关。 免疫因素：尽管MND患者血清曾检测出多种抗体和免疫复 合物，但无证据表明这些抗体可选择性以MND为靶细胞。 ;运动神经元病Motor neuron disease MND;【病理】 镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动N核及大脑皮质运动区锥体细胞变性，数目减少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最常受累的部位。并有星形胶质细胞增生，运动N轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致去N支配和肌纤维萎缩。 ;本病根据功能缺损分布及性质临床可分四型 ;肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ALS）是最常见的类型。 受损部位：脊髓前角细胞、脑干后组运动N核及锥体束。以上下运动神经元损害并存。 ;运动神经元病Motor neuron disease MND;运动神经元病Motor neuron disease MND;运动神经元病Motor neuron disease MND;进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy PSMA） ;运动神经元病Motor neuron disease MND;进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy PBP）;运动神经元病Motor neuron disease MND;原发性侧索硬化（Primary lateral sclerosis PLS）;【辅助检查】 神经电生理 EMG呈典型神经源性改变 早期为神经源性肌萎缩 肌肉活检 晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别 CSF无异常 其他 MRI部分病例显示脑干、 脊髓萎缩变小;【诊断与鉴别诊断】 诊断：中年以后隐袭起病，慢性进行性病 程，表现肌无力，肌萎缩和肌束震颤、伴腱 反射亢进，病理征（＋）无感觉障碍，肌电 图呈神经源性疾病，可临床诊断。 ;鉴别诊断 脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA） 是选择性累及下运动神经元的常染色体隐性 遗传病。 病变以脊髓前角细胞为主，易误诊为进行性脊 肌萎缩。SMA为遗传性疾病， 肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。 分婴儿型、青少年型和成年型，可存活20年以上。 ;运动神经元病Motor neuron disease MND;运动神经元病Motor neuron disease MND;运动神经元病Motor neuron disease MND;运动神经元病Motor neuron disease MND;MSA是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征。 病变主要累及纹状体黑质系统（纹状体黑质变性）、橄榄脑桥小脑系统（橄榄脑桥小脑萎缩）和自主神经系统（Shy-Drager综合征）等 ;每种MSA综合征都有特征性临床症状，也可出现交替重叠。最终发展为三个系统全部受损的病理和临床表现。 MSA人群患病率估计为20/10万。 MSA的高发年龄为52.5-55岁