原发性免疫缺陷性疾病[PID][primaryimmunodeficiencydiseases].pptVIP

原发性免疫缺陷性疾病 （PID）(primary immunodeficiency diseases);大纲要求;英文单词;概 念; ;; 免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。 原发性免疫缺陷病 PID 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下) 获得性免疫缺陷综合征 AIDS;病因和发病机制;分类和发病率;;1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症 （XLA） 2002年发现120个病种 总发病率1:10000 ;三、分类和发病率;抗体缺陷;XLA;婴儿暂时性低丙种球蛋白血症;IgA缺陷;T细胞缺陷;胸腺发育不全（DA）;联合免疫缺陷;严重联合免疫缺陷病（SCID）;PID的共同的临床表现;PID的共同的临床表现; PID诊断; ; B细胞检查： 血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig4g/L或IgG2 g/L提示抗体 缺陷 抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，1:4异常 IgG类：ASO50u，嗜异凝集素1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液） ; T细胞检测： 1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 1.5×109/L 可确诊 2.胸部X线：胸腺影 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表TH1细胞功能 OT或PPD，5种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ）;吞噬作用检测： 外周血粒细胞检测计数1.0×109/L 硝基四唑氮兰还原试验（NBT试验） 补体检测： C3含量测定，CH50测定 基因检测;其它： X线 骨髓检查 淋巴结活检 血ADA、PNA测定;治疗;治疗; ;替代治疗 1. 静脉注射丙种球蛋白IVIG（低IgG血症） 每月一次，终身 2. 高效价免疫血清球蛋白（SIG） 3. 血浆：20ml/kg，2岁???10ml/kg，4W一次， 专一供血者。 4. 其它：细胞因子，酶替代;免疫重建 1.干细胞移植： 骨髓移植：BMT （同种异体同型合子，同种异体半合子，无关供体） 胎肝移植：目前少用 脐血干细胞移植 2. 胸腺移植：1/10发生淋巴瘤，目前少用 ;基因治疗 将正常的基因片断整合到病人干细胞基 因组内（基因转化）;预防;小结