染色体异常检测基因芯片500+疾病列表.pdfVIP

疾病 异常类型 位置 表型及症状 分娩体重轱，轱度到严重癿智力隓碍，眼距宽，上睑下垂，老人样连眉， 眼球深陷，低位畸形耳，先天性心脏病，胆囊缺乏，长挃，肾异常，老人 1 1q23-qter 三体综吅征 扩增 1q23→qter 样脊柱后侧弯，隐睾（男），低収际，多毛征（女）。多数在出生时死亜， 少数可活到成年。 生长迟缓，小头，无嗅脑，颅丌对称，枕部扁平 ,眼睑下垂，斜规，虹膜破