人类遗传学复习资料.docVIP

系谱法 是指对某个人家谱的调查或测试，观察与分析上几代人和同代人中某些遗传性状出现的情况，并依照遗传规律，找出其遗传方式和特点，分析该性状在后代中发生的必然趋势和概率。 双生子研究法 是指利用1卵双生子和2卵双生子在遗传组成上的相同性和相异性，研究遗传因素和环境因素对人体的性状的作用，这种方法称之为双生子法. 遗传方式—— 各种遗传性状的信息传递特点及规律人类性状的遗传方式 单基因遗传：质量性状 多基因遗传：数量性状 系谱分析—— 分析判断人类单基因遗传方式的追溯式的经典方法，即：在发觉某种特殊遗传性状的人时，针对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录绘制成系谱图 三体（trisomic） 三体用2n＋1表示，即某对染色体增加了一条 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征 猫叫综合症 第5号染色体短臂一段缺失 慢性粒细胞白血病是一种血液恶性肿瘤，患者中年后，出现全身乏力、胸痛、关节疼及其他异常，致病原因—— 22号染色体之一的长臂发生断裂，断片大多数易位于第9号染色体的长臂上 剂量补偿效应——X 染色体基因表达产物数量却大致相等，没有增加一倍。男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，称 女性细胞中两条X染色体中的一个其遗传功能失活 失活X 染色体在细胞间期呈固缩状态，称为“巴氏小体” 莱昂假说—— 哺乳动物和人类的X染色体失活理论最早为英国女遗传学家 Mary Lyon 最早在1961年提出，后称为~ 雄鼠细胞表面具有一种雌鼠没有的抗原。该抗原受Y染色体上某一基因决定，称为组织相容性Y抗原， 即H-Y抗原 H-Y抗原总与性别分化保持一致。 各种动物中雄性异配XY个体均可检测到H-Y抗原，雌性同配XX个体均无H-Y抗原 剂量效应假说：在每条正常的X、Y染色体上，均具有一个与性腺分化有关的基因座，称为GDL： 当一个染色体组中有 2 个具遗传活性的GDL拷贝时，即两个GDL都能正常转录，所转录的两份蛋白质产物即能促使原始性腺发育为睾丸；当仅存在一个有活性的GDL时，其产物不足以促使睾丸分化，而只能发育为卵巢。 血红蛋白病 ——是指珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病。 分为两类： 一类是——珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病 一类是——珠蛋白数目异常造成的地中海贫血 异常血红蛋白综合症 —— 血红蛋白分子结构异常，导致运氧功能下降，产生相应的临床病症，称为。产生原因—— 珠蛋白基因DNA碱基序列发生变化 地中海贫血症—— 血红蛋白合成不足或缺陷异常，导致运氧功能下降，产生相应的临床病症，称为~ ? 分为：α地中海贫血：?链珠蛋白合成不足或缺陷；β地中海贫血：链珠蛋白合成不足或缺陷 肿瘤的遗传易患性 —— 遗传型肿瘤在遗传时，亲代不是直接将其遗传给子代，而是遗传给子代易患肿瘤的倾向，称为遗传易患性 癌基因学说 20世纪80年代发展创立—— 主要论点： —— 在人的正常细胞中，本来就存在着具有发生肿瘤潜在倾向的原癌基因，在某些内外因子的诱导下，原癌基因会被激活而导致细胞癌变，形成肿瘤 1975年，Bishop从RSV中分离到第一个病毒癌基因src: V-onc 癌基因（oncogene） —— 一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。宿主细胞基因组中含有病毒癌基因的同源序列，称之为细胞癌基因 肿瘤发生的单克隆起源学说： 肿瘤细胞群体来自单一细胞的克隆——最初一个关键基因或一系列事件导致某一细胞向肿瘤方向转化，形成不可控制的细胞增殖，最后形成肿瘤 肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说:或多次打击学说：细胞癌变需要多个肿瘤相关基因的协同作用，须经过多阶段的演变，这些基因的激活/失活在时间上有先后顺序，在空间位置上有一定配合。分为肿瘤的起始阶段——原癌基因激活（逆转录病毒的插入和原癌基因的点突变）和肿瘤的演进阶段——染色体重排、基因重组、基因扩增。 药物代谢是指在酶的作用下将药物（通常是非极性分子）转变成极性分子，再通过人体的正常系统排出体外的过程。 同一种药物对同一疾病的不同患者，治疗效果及毒副作用各异 肿瘤体细胞突变学说认为肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群 恶性肿瘤、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等，往往被确诊与家族遗