人类遗传与优生第1章.pptVIP

第一章 人类遗传与优生概述;主要知识内容 ;; 遗传的基本规律;主要研究和解决的问题？;人类遗传学相关内容;群体遗传学：研究人群中的遗传结构及其变化规律。遗传病的种类、发病率、遗传方式、携带频率及影响因素。 药物遗传学：主要研究遗传因素对药物反应能力的个体差异间的影响。 遗传毒理学：用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应产生机制的一门学科。 免疫遗传学：主要研究免疫反应的本质和免疫应答过程的基因调控。 肿瘤遗传学：研究肿瘤的发生与遗传和环境之间的关系：癌症发生的遗传背景；遗传物质变化与肿瘤的关系；分析环境致癌因素。;二、人类遗传学的研究方法;遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。 遗传病一般可以分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。 ;;单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：;２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。;;;多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;;;染色体异常遗传病;;“马凡氏综合症”是一种由遗传基因突变引起的疾病。患上此病的人通常都又高又瘦，手指很长，脊柱弯曲，头颅与面孔比常人要长。另外，病人可能会有关节毛病、深度近视及视网膜移位。大部分病人都有大动脉扩张问题，有些病人的大动脉会因过分扩张而爆裂，导致死亡。 ;拉登的身高异于其家族中人，达193至198厘米；非常瘦，肌肉很少，体重仅72公斤；他使用手杖，显示背部可能有问题。此外，有资料显示他或者心脏有毛病。他瘦长的头部和“马凡氏综合症”的病征相吻合。 ;贺-赵恒齿缺陷症;一、“贺-赵缺陷症”是一种新发现的孟德尔常染色体显性遗传病，并是国际上第一例以中国人姓氏命名的遗传病。 二、“贺-赵缺陷症”的致病基因定位到10号染色体长臂11.2区域D10S604与D10S568之间的5.5cM范围内。此项工作被专家评选为“2001年度中国医药科技十大新闻” 三、完全由本土的国人完成，体现出中国人在这一领域所处的位置以及工作的原创性。结束了中国作为遗传资源大国但长期以来没有由自己发现和命名遗传病的尴尬局面。 四、?新遗传病发现的本身是遗传学界的重要事件,而用我国人姓氏对遗传病的命名和对该致病基因的定位在人类遗传史上和中国遗传史上均有十分重要的意义。;;先天性疾病、家族性疾病与遗传病 ;;四、遗传病对人类的危害;2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。;五、优生学概论;学习优生学目的;优生思想的诞生和发展;;;优生学（eugenics）一词是英国科学家高尔顿在1883年创用的。 德国的种族歧视政策：亚利安“主宰民族”，屠杀600万犹太人 20世纪20年代，美国提出一项优生绝育模范法规。 1948年，日本规定优生坠胎，预防下等人出生。 现代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代的遗传品质，包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产。;优生学研究的基本内容;正优生学：演进性优生 优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术 负优生学：预防性优生 婚前检查、遗传咨询、产前诊断、选择性人工流产;;;;六、人类遗传学与优生的关系;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者!;例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。??? 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;例三、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，???们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女