附件4.遗传咨询技术规范.pptVIP

附件4．遗传咨询技术规范;一、基本要求; （二）人员要求;（三）场所要求;二、管理;3．遵循知情同意的原则，让咨询对象充分了解检查的目的和必要性； 4．遵循自主决定的原则，从事咨询的临床医师仅提供建议，而决定权在咨询对象； 5．为提高咨询的效果，从事咨询的临床医师须注意咨询对象的心理状态，并予 以疏导。;三、遗传咨询的对象;5．35岁以上的高龄孕妇； 6．长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女； 7．孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的孕妇； ８．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者； 9．其它。;四、技术程序和质量控制;１．采集信息：从事咨询的临床医师要全面了解咨询对象的情况。医师必须询问咨询对象的家庭和个人遗传病方面的情况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况绘制出家系谱;２遗传病诊断及遗传方式的确定：从事咨询的临床医师通过确切的家系及医学资料、化验结果及各种检查报告单，才能诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。;3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。;４．产前诊断：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对产妇和胎儿的风险等。临床应用的主要取标本方法，如绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等；主要诊断方法，如染色体核型分析、基因分析、生化检查和超声检查等。; ;（二）质量控制;（二）质量控制;（二）质量控制; 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范;一 基本要求; （－）机构设置; （二）人员要求; （三）设备;二 管理;（－）产前筛查的基本要求;（－）产前筛查的基本要求;（－）产前筛查的基本要求;（－）产前筛查的基本要求;（二）定期报告;（三）筛查效果的定期评估;三 技术程序与质量控制; （－）筛查方法;（－）筛查方法;（－）筛查方法;（二）筛查后高危人群的处理原则;（二）筛查后高危人群的处理原则;附件６.超声产前诊断技术规范;一、基本要求;一、基本要求;一、基本要求;二、管理;二、管理;三、产前可诊断的严重畸形。;四、技术程序;四、技术程序;四、技术程序;四、技术程序;附件７.胎儿染色体核型分析 技术规范;一、基本要求;一、基本要求;一、基本要求;一、基本要求;二、管理;（一）建立规章制度;二、管理;三、产前诊断适应症、适宜检查时间及手术禁忌症;（一）产前诊断适应症;（二）产前诊断时间;（三）穿刺禁忌症;四、技术质量标准;（一）技术程序;（二）质量标准;