第八章 群体遗传学幻灯片1.pptVIP

医 学 遗 传 学;人 类 群 体 遗 传 学; 本章节重点;群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。;一、基因频率和基因型频率;二、基因频率和基因型频率的计算; MN血型定位于4q28-q31。有人在一个地区调查747人 M血型 基因型为MM 223人 占31.2% N血型 基因型为NN 129人 占17.3% MN血型 基因型为MN 485人 占51.5% 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43 ;三、Hardy-Weinberg 定律;（一）、Hardy-Weinberg 定律的内容;（二）、Hardy-Weinberg 定律的内涵;;（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用;再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体， 它应当符合：p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即 0.49+0.42+0.09=1; F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化 精子 A （0.70） a (0.30) 卵子A(0.70） AA(0.49) Aa (0.21) a(0.30) Aa (0.21) aa (0.09) 即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09 达到了遗传平衡状态 ;再次随机交配 ; Hardy-Weinberg 定律数学表达式的内涵;基因频率的计算;（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用;（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用基因;3、X连锁基因;XR：等位基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体 男性的发病率=致病基因频率 女性的发病率=(致病基因频率 )2 红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07, 女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，这与实际观察到的数值0.5%是很相近的， 女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q2=2q=2×0.07=0.14;第二节 影响群体遗传平衡的因素;一、突 变;二、选 择;适合度(fitness)：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。用ｆ表示。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。; 例如，根据在丹麦的一项调查发现：108名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f）则为： f = 27/108 ÷ 582/457 = 0.20 ;（二）、选择与突变间的平衡;（三）、选择压力的变化对遗传平衡的影响; 白化病，其致病基因a在群体中的频率为0.01，在选择压力增强时，使该病患者(aa)不能生育，需经过多少世代才能使其基因频率降低为0.005呢？ q=0.01=1/100，代入公式：n=1/qn-1/q=1/(1/200)-1/(1/100) 　　　　　　　　　　　n=200-100=100代。 如果每世代以25年计算，则要经过2500年才能使基因频率降低一半。 因此，选择压力的改变对隐性基因频率的变化是很缓慢的。 ;（三）、选择压力的变化对遗传平衡的影响;放松选择压力 f=1 ; s=0;在f=1 ; s=0情况下，致病基因频率缓慢上升。 致病基因频率增加的数量=n×u 例如，苯酮尿症的发病率约为1／10000，经多少代致病基因频率将会增高为１／５０？ q=1/100，u=50×10-6／代，　　　　 ｎ＝ （1/５0 － 1/100）/ 50×10-6／代 =200代 　　致病基因频率要经达200代才能增加1倍，这时的发病率比原来增高4倍，这种变化要经200代即5000年后才能达到，所以上升是很缓慢的。 ;3、选择与群体中的平衡多态 平衡多态性（balanced polymorphis