人GJB2分子进化与耳聋遗传效应的关联性分析.pdfVIP

基因组学与应用生物学 ，????年 ，第 ??卷 ，第 ?期 ，第 ?????页? ????????????????????????????，????，???．??，??．?，??— ??? 研 究报告? ???????????????? 人 ????分子进化与耳聋遗传 效应 的关联性分析? 范徽 ? 喻 岸竹 ? 郁 芸 ? 韩 新焕 ?? 邢 光前? 曹新 ?? ?南京医科大学临床医学院，南京，??????；?南京医科大学基础医学 院，南京，??????? ?通讯作者，????????????．????? 摘? 要? 间隙 连接 蛋 白 ????归??基 因突变 与遗 传 性非 综合 征性 耳聋 密 切相 关 ，其广泛 的突变 类 型及 特 异性? 的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对 ??个物种 的 ????蛋白进行 了系? 统 发 育、保 守性 、跨 膜 区结构 、三 维结 构和 错 义突变 的分析 ，并 结合 已有 报道 的实验 结 果进 行关 联性 分析 。分? 析 预 测获 得 了 ???个 固定 的氨 基 酸位 点 、?个 非 保 守 区 以及 ?个 空 间 结构 保 守位 点 ；关联 性 分析 证 实 发生 在? 保 守 位 点 的突变 致 病性 高 ，非 保 守 区突变 的概率 致病 性 小 ，跨 膜 区且 改变 氨 基酸 性 质 的突 变 ，可 能影 响蛋 白? 的 空 间结构 而 改变膜 通 道 的通透 性 。本文 为 进一 步研 究 ????基 因 突变 与聋 病 的关联 性及 分 子发 病 机制 提? 供 了理论 依据 ，同时 ，这种 研 究思 路对 其它 疾病 的相 关研 究具有 一 定 的借鉴 价值 。? 关键 词? ????基 因，非 综合 征 型耳聋 ，分 子进 化，遗传 效应 ，关联分 析? ????????????????????????????????? ?????????????????????????????????? ????????????????????????????????????????? ?????? ???????? ?????? ??????????? ?????????????? ??????? ?????????????????????????．????????????????