07第七章 实现优生的重要途径.ppt

遗传与优生;人民卫生出版社;内容提要;学习目标;重点和难点;一、出生缺陷的概念;二、出生缺陷的类型;二、出生缺陷的类型;二、出生缺陷的类型;（一）遗传因素 遗传因素主要指染色体和基因的异常，包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病 （二）环境因素 环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素、药物因素、营养因素和母体疾病等 ;（三）环境因素与遗传因素相互作用 环境因素与遗传因素相互作用可表现为环境致畸因子引起基因突变或染色体畸变导致出生缺陷；也可通过胚胎的遗传特性表现，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感性;四、我国出生缺陷的发生现状;1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因 3.出生缺陷的疾病负担巨大 4.出生缺陷干预工程是计划生育的重要组成部分;（一）一级预防 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。主要是针对可能导致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施 具体措施包括：健康教育与健康促进、婚前医学检查、计划生育、遗传咨询、增补叶酸、孕前保健、孕早期保健等 ;（二）二级预防 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期进行产前干预，早发现、早诊断，早治疗 具体措施：孕期检查、产前筛查和产前诊断;（三）三级预防 三级预防是指对出生缺陷患儿的治疗。通过新生儿疾病筛查，对出生缺陷患儿及早诊断，采取及时有效的治疗措施 出生缺陷的预防要实施三级预防综合干预，但重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预;优生咨询的概念 优生咨询是指为准备结婚、准备生育及已经怀孕的夫妇提供优生技术指导服务;优生咨询的目的 通过优生咨询及早地发现、解决和避免对婚育具有高度危险的一些因素。同时对咨询者进行婚育指导，使他们了解和掌握有关优生的知识，帮助其创造良好的优生环境条件，解决不必要的心理负担和纠正某些错误认识，促进和保护胎儿的正常发育，尽可能达到生育健康、聪明孩子的优生目的 ;优生咨询的对象 ①夫妻双方或之一为染色体异常携带者 ②双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 ③近亲结婚的夫妇 ④婚后多年不育的夫妇 ⑤孕前长期接触不良环境因素的夫妇及孕期接触不良环境因素的孕妇;优生咨询的对象 ⑥曾生育过遗传病患儿或出生缺陷患儿的夫妇 ⑦曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 ⑧高龄男女的生育及35岁以上的孕妇 ⑨常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 ⑩其它需要进行优生咨询的情况;（一）婚前医学检查 婚前医学检查是指对准备结婚的男女双方可能患有影响结婚和生育的疾病进行的医学检查 检查的手段：包括询问病史、体格检查、常规实验室检查和其他特殊检查（如染色体检查、基因检测等）;（一）婚前医学检查 婚前医学检查的主要疾病包括： 1．严重遗传性疾病 2．指定传染病 3．有关精神病 4．其他影响结婚和生育的重要器官疾病;（二）婚前卫生指导 婚前卫生指导的内容主要包括： 有关性保健和性教育；新婚避孕知识及计划生育指导；受孕前的准备、环境和疾病对后代影响等孕前保健知识；遗传病的基本知识；影响婚育的有关疾病的基本知识；其他生殖健康知识;（三）婚前卫生咨询 婚前卫生咨询是指对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见。我国《婚前保健工作规范（修订）》中，对婚前优生咨询提出明确的婚育指导意见： 1．禁止结婚 双方为直系血亲、三代以内的旁系血亲 ;（三）婚前卫生咨询 2．不宜结婚 一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具备婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作期有攻击危害行为的 3．暂缓结婚 发现指定传染病（在传染期内）、有关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病;（三）婚前卫生咨询 4．不宜生育 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学上认为不宜生育的疾病 ;（三）婚前卫生咨询 5．其他情形 对于婚检中发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者，在出具婚前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见;（一）孕前优生健康教育 通过多种方式，向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，积极引导受教育夫妇获得必要的正确的优生知识，主动接受孕前优生健康检查，增强预防出生缺陷的意识，做好孕前准备 ;（二）孕前优生健康检查 1．基础信息采集 包括夫妇的出生日期、民族、文化程度、职业等 2．一般情况采集 重点采集与优生有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、饮食营养、职业状况及工作环境等，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，识别影响生育的风险因素;3．孕前医学检查 主要包括体格检查、临床实验室检查、病毒寄生虫筛查、影像学检查等医学检查手段，对其健康状况作出初步评估，针对可能影响生育的健康问题