心脏淀粉样变性---.PDF

心脏淀粉样变性--- 一例长期误诊患者的启示 白玲 西安交通大学医学院第一附属医院心血管病医院 病例简介 ?男性，47岁。 ?主因反复气短1年入院 ? 1年前活动后感气短，伴胸闷，经休息后缓解。此后上症反 复发作，常由活动或“感冒”诱发，并渐伴全身浮肿、尿少、 腹胀、纳差，时有夜间阵发性呼吸困难。 病例简介 ? 曾就诊于我省多家医院，按“冠心病”、“肥厚心” 等进 行治疗， 但气短、浮肿症状发作频仍。 既往史及个人史 ? 否认“高血压 、糖尿病”病史。 ? 否认慢性腹泻病史。 ? 吸烟史20年，20支/日；无大量饮酒史。 ? 家族中无类似病史。 体格检查 ? 入院查体T:36.0℃，P:80次/分，R: 20次/分，BP:85/55mmHg ? 皮肤、巩膜黄染。未见舌体肥大 ? 颈静脉怒张，肝颈回流征（+） ? 右下肺叩诊呈实音，右下肺呼吸音减弱；心尖搏动位于左锁骨中 线处，搏动范围无弥散。心率80次/分，心律齐，心音低钝， P2 ，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及异常心音 。 ? 肝肋下1横指,中等质地；脾脏肋下未及。 ? 双下肢轻度凹陷性水肿。 实验室检查 ? NTpro---BNP:12932pg/mL ? 肝功：转氨酶正常；ALP 161 U/L（36-110）； 总胆红素 60.5umol/L（6-20.5），直接胆红素15.9umol/L ? 血常规：肾功、心肌酶谱未见异常 ? 尿常规：尿蛋白2+；24小时尿蛋白定量：0.22g（0-0.15） ? 甲功：低T3, T4、TSH正常 入院后心电图 入院后心动超声 颗粒样闪烁 初步印象 心力衰 竭—右心 功能不全 心电图：胸前 导联R递增不良、 肢导低电压 高血压心脏病？ 心动超声： 肥厚型心肌病？ 嗜酸性粒细胞增多 心室壁明显肥 厚；左室舒 张功能减 浸润性心肌病？ 心肌淀粉样变 退；心肌回声 增强 根据淀粉样蛋白质前体物质的化学性质分类 ? 免疫球蛋白轻链AL （Aκ Aλ ）导致的原发性淀粉样变性 ? transthyretin(ATTR)相关的遗传性淀粉样变性 ? 老年性系统性淀粉样变性 ? 反应性（继发性）AA淀粉样变性 ? β2微球蛋白（Aβ2M）导致的透析相关的淀粉样变性 其中原发性AL淀粉样变性最常见心脏淀粉样变性，其次是ATTR型遗 传性淀粉样变性和老年性系统性淀粉样变性，其余两种类型少有心脏 受累。 风湿三项 结缔组织全套 （-） 组织活检 血清蛋白电泳 （-） 免疫八项 （-） 骨扫描 头骨、骨盆 尿本周蛋白 X线片 （+） （-） 骨髓穿刺