第三十三讲人类遗传病与优生.docVIP

第四部分 遗传与进化 第33讲 人类遗传病与优生 一、考点内容全解 （一）本讲考点是什么 1.人类遗传病的种类 遗传病种类病 因类 型举 例单基因遗传病一对基因控制显性或隐性基因并指、苯丙酮尿症多基因遗传病多对基因控制唇裂、原发性高血压染色体异常病染色体变异常染色体或性染色体21三体综合症、特纳氏综合性2.优生 (1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子 (2)措施： ①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生 ②进行遗传咨询 ③提倡适龄生育 ④开展产前诊断 （二）考点例析 [例1]下列说法中正确的是 ( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 [解析]本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基 因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的 完全由环境因素引起的不属于遗传病。家族性疾病有的也只 有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。 [答案] C [例2]我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的 ( ) A．直系血亲和直系血亲 B．旁系血亲和旁系血亲 C．直系血亲和旁系血清 D．旁系血亲和直系取亲 [解析]直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。 [答案]C [同类变式]根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子 ( ) A．属三代以内旁系血亲，不能婚配 B．属直系血亲，不能婚配 C．属三代以外旁系血亲，可以婚配 D．有亲缘关系，不能婚配 [解析]A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。 [答案]C 二、方法技巧规律 判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行： 说明：①“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”；②“父病女正”指“父亲正常而女儿患病”，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。 2．涉及两种遗传病系谱的复杂计算。 涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。 [例3]在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( ) A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传 [解析]解答本例分以下几步： (1)确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性。 (2)分5种情况讨论。①致病基因肯定不在Y染色体上，否则女性不会患病；⑦若致病基因为显性，且位于X染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第Ⅲ代男性全正常女性均患病；③若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比②低一点；④若致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；⑤若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与③类似。 [答案]C [同类变式]观察如图所示系谱，确认致病基因为 (显／性)基因，位于 染色体上。 [解析]分二步： (1)确定显性病还是隐性病。由10、11→13，推知致病基因为显性； (2)确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看”，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现4患病而女儿7正常(或8患病而其母亲3及女儿12均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。 [答案]显；常 〖解题技巧〗当为显性遗传病时，选择患病男