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深圳地区学龄前儿童β.doc
深圳地区学龄前儿童β
摘 要:探讨β-肾上腺素受体基因(β-ar)多态性在深圳市学龄前儿童的分布及其意义。方法:用基因多态性分析方法对206名儿童β-ar基因型进行调查分析,并测量其身高、体重,计算体质量指数(bmi)。结果:tr/ arg基因型的分布以女童肥胖者为多,不同基因型对体重、bmi无明显影响。结论:深圳市学龄前儿童中有β-ar基因多态性分布,tr64arg突变与体脂分布的关系尚需在肥胖者中作进一步研究。
关键词:受体;肾上腺素β;多态性
肥胖症(obesity)又名肥胖病。肥胖症是一些社会性慢性疾病。机体内热量的摄入量高于消耗,造成体内脂肪堆积过多,导致体重超标、体态臃肿,实际测量体重超过标准体重gt;20%,且脂肪百分比gt;30%者称为肥胖。单纯性肥胖是各种肥胖最常见的一种,约占肥胖人群的95%左右。单纯性肥胖又分为体质性肥胖和过食性肥胖两种。继发性肥胖是于疾病引起的肥胖。续发性肥胖是由内分泌混乱或代谢障碍引起的一类疾病。应强调减肥者一定要配合适量体育运动,减重期应照常工作及劳动,不要休息。肥胖是机体能量摄入大于消耗的一种慢性能量平衡失调状态,随着经济发展和生活水平的提高,我国儿童超重和肥胖问题越来越严峻,直接影响到儿童的身心健康[1]。为了解肥胖及相关慢性病发生的危险因素,从遗传的角度探讨深圳地区β-ar基因多态性的分布情况。现报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料:随机选择深圳市3所幼儿园,采用整群抽取的方法,随机调查206名儿童情况,其中男童109名,女童97名,年龄3~6岁。.
1.2 方法
1.2.1 体表测量指标:由专业人员进行体重、身高、皮褶厚度(肱二头肌、肩胛下角),计算体质量指数(bmi)=体重(kg)/身高(m),根据i年龄图[2]。
1.2.2 β-ar多态性检测:常规酚/氯仿抽提外周血基因组dna,以190 ng dna为模板,在总反应体积50 ul进行pcr扩增,引物设计参照文献[3]序列,上游引物为5-cgcccaataccgccaacac-3,下游引物为5-ccaccaggagtcccatcacc-3,pcr 反应条件96 ℃预变性10 min;94 ℃变性40 s;复性60 ℃,40 s;延伸71 ℃,1 min,循环30次,最后一个循环72 ℃延伸5 min。pcr产物经2%琼脂糖凝脉电泳,紫外线透射灯下检测210 b处出现荧光带为特异性pcr产物。在pcr 扩增产物中加入限制性内切酶bstni,61 ℃酶切3 h,酶切产物用3% 琼脂糖凝胺电泳,紫外灯下观察结果。
1.3 统计分析:采用spss 11.0统计软件进行统计分析,基因型及等位基因频率采用直接计数法,组间差异采用t检验和方差分析,计数资料比较采用x2检验。
2 结果
2.1 不同基因型在正常、超重、肥胖儿童中的分布tr64arg基因型在正常体重、超重、肥胖者中均有分布,女生肥胖者中,具有tr64arg基因型人数的比例明显高于正常体重者,对照组及单纯肥胖组的tr64arg突变频率分别为16.0% 、23.07% ,差异有统计学意义(plt;0.05)。而男生中差异无统计学意义。见表1
表1 不同基因型在正常、超重、肥胖儿童中的分布性别
2.2 不同基因型儿童的身高、体重、体质量指数的比较,不同β-ar基因型对儿童体脂、身高、体质量指数无显着影响,差异无统计学意义。见表2。
表2 不同基因型儿童的身高、体重及bmi比较
3 讨论
肥胖已成为现代社会中最常见的营养障碍性疾病,肥胖不仅是导致心脑血管疾病的高危因素,而且增加糖尿病、高脂血症、脂肪肝等疾病的发病率,国外不少研究报道,β-ar基因tr64arg突??与肥胖有关【3】,该突变可能影响其与g蛋白的耦合,从而降低其促进脂肪水解和产热功能。但不同人群中,该基因突变表达受环境、性别等因素的影响,且有种族差异。本次显示肥胖学龄前女童多存在tr64arg突变。说明tr64arg突变可能对女童的影响较大。研究显示,在学龄前阶段,不同基因型对体重、bmi无明显影响。肥胖受多基因控制,基因型与表现型间不一一对应。此外肥胖易感基因与其他调节内分泌和代谢的基因常相互影响,使得肥胖症状的产生有时需一定时间。
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