男性Y染色体上回文序列的扩增进化分析.pdfVIP

2013年第8期 No.8. 2013 总第130期 佳木斯教育学院学报 Sum 130 男 性 Y染 色 体 上 回 文 序 列 的 扩 增 进 化 分 析 刘子贤 （安徽工业经济职业技术学院 安徽合肥 230051） 摘　要：高相似性DNA重复序列在其复制、遗传过程中容易发生错配，因此其遗传具有不稳定性，然而在决定人类男性特征的Y染色 体MSY区却存在着较高比例的重复序列，其中包含了8个巨大回文(P1~P8)和5个长反向重复序列(IR 1~IR5)。这些高相似性重复序列在决定 男性特征的睾丸特异性基因的进化过程中起着至关重要的作用，且稳定遗传了至少数百万年，然而目前对它们的分子起源和进化机制却 所知甚少。本工作仔细地考察了P2、P3和IR 2的结构和序列特征，并提出P3和IR2的进化模型。结果丰富了对回文序列进化动力机制的了 解，可以为探索较大回文序列的起源和生物学功能提供线索和依据。 关键词：男性；Y染色体；基因 中图分类号：Q343.2 文献标识码：A 文章编号：1000- 9795（2013）08- 0492- 02 一、引言 人类基因组测序工作显示：在人类Y染色体的男性特异区(MSY) 有大片段的重复序列，其中有8个高臂间相似性(≥ 99%)的巨大回文 序列(P1~P8)和五个长反向重复序列(IR1~IR3)，占其区域总长度的 1/4 [1]。研究证实，这些重复序列对男性特征性基因的稳定进化起了 重要的作用。那么它们是如何克服了重复序列的致死性，稳定存在 和进化了数百万年？这个问题引起了研究者的注意。 对P1回文，Tomoko等推论了一种七步骤分子进化机制来解释其 进化过程[1]。对于P2的进化过程，结合早期对其中DAZ基因进化的 研究，不难推导出：P2起源于一段从3号染色体转移到Y染色体的 序列(长78kb)，序列扩增形成了P2回文，其中的DAZL基因则扩增形 成了现在的DAZ基因[2 ]。DAZL基因中两段序列扩增形成了DAZ基因 中的串联重复区(图1)。 对于P3回文，有研究对P3中多拷贝RBMY基因家族的进化做了 图2 P3w(包含P3和IR 2)以及其中A’、B’类重复示意图 分析，但不能为揭示P3序列进化提供有力线索。本文通过考察P2、 2.P2和P3w的同源序列 P3、IR2的序列特征，尝试讨论其起源进化机制，为解释回文功能 P2的祖先序列是P2回文唯一的同源序列。与其祖先序列相比， 提供参考。 P2多了三个片段(S1、S2和S3，见图3)。P2与它的祖先序列(不计重 二、材料与方法