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13三体综
13三体综合征;13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。
后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/4000~6000。;临床表现;普遍临床表现;特殊临床表现;;辅助检查;发病机制;13三体综合征产生3种核型。;1、13q部分单体缺失
2、13q远端部分缺失
3、13q近端部分缺失
4、13q22缺失
5、13q远1/2段部分缺失
6、13q21中间缺失
7、13号环状染色体
;２.嵌合型;３.易位型;诊断;遗传咨询;鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者应该充分说明危害，并积极检查孕妇和胎儿的健康水平和状态。如果产检中发现胎儿为畸形胎应在恰当的时候予以引产，避免危险情况的发生。;;部分参考文献;谢谢
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