儿科遗传代谢的性疾病.ppt

第八章遗 传 性 疾 病;遗传性疾病;　　遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物质结构或功能的改变所导致的疾病，在儿科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其种类繁多，因此，总的罹患率不低。据统计，约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。;遗传性疾病可以分为三类:;第二节染色体病;　　染色体病是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染色体畸变综合征。; 正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。 ; 按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将染色体分为 A-G 7个组，将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是核型分析。;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;（一）染色体畸变;（二）染色体畸变的原因;　　3.病毒感染　EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。　　4.化学因素　许多化学药物、农药和毒物都能导致染色体畸变。　　5.遗传因素　染色体异常的父母可能遗传给下一代。;（三）染色体病的临床特征;（四）染色体核型分析的指征;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;一.21－三体综合征;;【遗传学基础及发病机制】;【临床表现】;1.智能落后：有不同程度的智力低下。 2.生长发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少。 3.特殊面容：眼裂小，眼距增宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。 4. 皮纹特点 5.多发性畸形;皮肤纹理特征有:通贯手；atd角增大;第4,5指桡侧箕形纹增多;第5指只有一条指褶纹等。;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;atd角(atd angle) atd角位于掌中，它分别由指三叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接所构成的夹角。t点越远atd角就越大。我国汉族普通人群的atd角平均为41度。;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;多发性畸形;【实验室检查】;　　按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。;(一)标准型 　此型占全部病例的95%。是由于亲代（多是母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47,XX(或XY),+21。父母核型大都正常。;Evaluati