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乳腺癌HER2检测 2013 ASCO/CAP乳腺癌HER2检测指南 更新简介 安欣 中山大学肿瘤医院内科 HER2基因 ? HER2，又名HER2/neu，c-erbB-2，表皮生长因子 受体（EGFR）家族成员； ? 位于17q21，编码相对分子量185KD的跨膜糖蛋白 （跨膜酪氨酸激酶受体，表皮生长因子样分子）； ? 原癌基因，抑制凋亡，促进增殖；增加肿瘤细胞 的侵袭力；促进肿瘤血管新生和淋巴管新生。 HER2 受体跨膜二聚体的信号传导途径 生长因子（配体） 接合部 细胞膜 酪氨酸激酶 信号传导 活性部分 至细胞核 细胞浆 细胞核 癌基因活化 细胞分裂 HER2过度表达：正常状态的10-100倍 正常 扩增/过度表达 细胞质 3 C B 2 1 A 细胞核 4 细胞膜 1 = 基因拷贝数 A = HER2 DNA 2 = mRNA 转录 B = HER2 mRNA 3 = 细胞表面受体蛋白表达 C = HER2 receptor protein 4 = 细胞外受体功能域释放 HER2 与乳腺癌 ? 18-20%的乳腺癌患者存在HER2高表达，与高的复发转移风险相关 ? HER2 的疗效预测价值 ? 预测抗HER2治疗疗效 曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、TDM-1、拉帕替尼 ? 预测特定化疗药物疗效 蒽环类药物 紫衫类药物 ? 可能与内分泌药物耐药相关 他莫西芬 ? 由ASCO和CAP联合颁布2013版乳腺癌HER2检测指南 （2013-10-7） 主要内容 I.背景信息和要解决的临床问题 VI.同组织病理学特征的不一致 II. IHC检测流程和判读标准 VII.接受亮视野ISH检测 III. ISH检测流程和判读标准 VIII.对组织处理的要求 （17号染色体多体） IV.处理HER2检测中的异质性 IX.对报告的要求 V.对肿瘤医生的推荐要点 X.同病人的沟通 HER2的检测方法 ? HER2蛋白的表达 免疫组织化学（IHC） 酶联免疫分析（ ELISA ） 免疫印迹 （ WESTERN BLOTTING ） ? HER2基因的扩增 (原位杂交（ISH） ) 荧光原位杂交（FISH） 显色原位杂交（CISH） 双色银染原位杂交 （SISH ） ? HER2RNA的表达 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR） 免疫印迹 （