镰刀型贫血和地中海贫血.pptVIP

; ; ; ; 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。; 由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为αβδβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见。;1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β+地贫;2.α地中海贫血 人类a 珠蛋???基因簇位于16Pter -p13.3每条染色体各有2个a珠蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫 ; 目前对此病只能对症处理，如抗感染、输血等，作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防，如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断，有可能避免患病胎儿出生，这是预防本病和提高人口素质的有效措施。 ;