原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
人类遗
第三节
人类遗传病;一、人类遗传病概念与分类;一、人类遗传病概念与分类;㈠单基因遗传病实例;（一）单基因遗传病;㈠单基因遗传病实例;②常染色体隐性遗传病：; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;常染色体隐性遗传病;白化病和苯丙酮尿症病因;白化病和苯丙酮尿症病因;⑤伴Y染色体遗传病：;㈡多基因遗传病实例;㈢染色体异常遗传病实例;㈢染色体异常遗传病实例;Turner综合征
（性腺发育不良）; Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为“克氏综合症”，病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。 患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。 睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。 ;例：一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ）
A、与母亲有关、减数第二次分裂
B、与父亲有关、减数第一次分裂
C、与父母亲都有关、受精作用
D、无法判断;遗传病的监测与预防; 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;1. 禁止近亲结婚;※国家为何规定 “禁止近亲结婚”？;3. 适龄生育;☆遗传病的监测和预防的主要手段？意义？;2、遗传咨询;４、产前诊断;四、人类基因组计划;五、调查人群中的遗传病
文档评论（0）