【2017年整理】14级临本8班遗传学复习资料打印10.doc

医学遗传学重点 2016-6-20周一8:30 第一章绪论 一、医学遗传学的研究对象和任务 对象：遗传病 （人类的遗传性疾病） 任务：防止遗传病的再发 （利用遗传学的理论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病的发生机制，传递方式，诊断，治疗，预防和再发风险） 人类遗传学：以人类性状为研究对象 临床遗传学：侧重于遗传病的病变过程、预防、诊治关系。 一些误解 家族性疾病(familial disease)就是遗传病 先天性疾病(congenital disease)就是遗传病（不一定是） 二，什么是遗传病 遗传病(genetic disease)：遗传物质（染色体或DNA）改变或参与所引起的疾病。（概念） 遗传病(genetic disease)：发生需要一定的遗传基础，按一定方式传于后代发育的疾病。（此为经典的概念，现代概念有所扩大） 三、遗传病的特征（1）一般呈垂直传递（2）大多表现先天性和终生性（3）大多有家族聚集性（4）一般无传染性（人类蛋白感染粒病是既具有遗传又具有传染性病）四，遗传病的分类 （1）单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder)，这个基因称为主基因(major gene)。常染色体显性(AD)遗传/常染色体隐性(AR)遗传/X连锁显性(XD)遗传 /X连锁隐性(XR)遗传/Y连锁遗传 （2）多因子病（多基因病） 一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多因子病(multifactorial disease，MF)。多因子病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，所以也称多基因病(polygenic disease)，这些基因称为微效基因(minor gene)。（3）染色体病 （4）线粒体遗传病 （5)体细胞遗传病 遗传病是因遗传因素而患的疾病。 先天性疾病是指患儿出生时即出现的疾病，但先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。 家族性病是指一个家系中出现多个患者，遗传病可以是家族聚集性的，也可以是散发的，同样，家族性疾病也不一定是遗传病。 第二章基因与基因组 1.基因：具有遗传效应的DNA片段。 2.断裂基因：绝大多数的真核生物编码蛋白质的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，之间被不编码的插入序列隔开。 3.真核基因的分子结构特征： ①编码序列（外显子）②插入外显子之间的非编码序列（内含子）③5’端和3’端非翻译区④调控序列（启动子、增强子、终止子、沉默子） 4.GT-AG法则：每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的共有序列，为剪接识别信号，即内含子5’端大都是GT开始，3’端大都是AG结束. 5.启动子：位于结构基因5’端上游，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确地结合并具有转录起始的特性，促进转录过程。包括TATA框、CAAT框、GC框。 6.增强子有增强转录的作用；沉默子，能与反式作用因子（本质为蛋白质）结合从而阻断增强子及反式激活因子的作用，最终抑制基因转录。 7.基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。 8.转录：在RNA聚合酶的催化下，以DNA为模板，按碱基互补配对原则，合成mRNA的过程。 9.核内异质RNA（hnRNA）:一个基因的外显子和内含子都转录在一条原始转录物RNA分子中。 10.转录后的加工： ①剪接 ②加帽（5’端的第一个核苷酸总是7-甲基鸟嘌呤核苷酸），功能：1）为核糖体提供识别mRNA的信号，促进mRNA和核糖体小亚基的结合。2）有效地封闭RNA 5端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRNA的稳定性。 ③加尾,Poly A尾1)增强了mRNA的稳定性。2)有助于mRNA出核 11.翻译：遗传信息由mRNA的碱基序列转变成多肽链的氨基酸的过程。翻译的过程就是细胞内的蛋白（多肽链）生物合成的过程 12.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。（母系印记：母源基因失活，父源基因表达；父系印记：父源基因失活，母源基因表达） 13.突变：遗传物质发生可遗传的变异。广义的突变分为：①染色体畸变，即染色体数目和结构的改变②基因突变：基因的核苷酸序列或数目发生改变 14.突变体：携带突变基因的细胞或个体 15.野生型：没有发生基因突变的细胞或个体 16.突变热点：DNA分子上某些突变率远高于平均数的部位。 17.基因突变的种类： （1）碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变.其中，转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠换：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧