练案20人类遗传病﹝1﹞.pptVIP

Content Content Content Content Content Content Content Content * 一、选择题（每小题5分，共35分） 本练案共8题，满分为50分，用时20分钟 【解析】遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。 C 练案20 人类遗传病（一） 1.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ） A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 【解析】本题属于识记的内容。对于课本提到的一些常见的病症，要能记住属于哪种类型的遗传病，如白化病属于常染色体隐性遗传病，色盲、血友病属伴X染色体隐性遗传病等。 2.21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于（ ） ①单基因病中的显性遗传病 ②常染色体变异病 ③单基因病中的隐性遗传病 ④性染色体变异病 A.③①② B.④①③ C.②①③ D.②③① C 【解析】单基因遗传病起因于基因突变，在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因遗传病通常呈现特征性的家系传递格局。 【解析】每个人都携带一定数量的隐性致病基因。正常婚配情况下，这些致病基因纯合（表现出病症）的几率较小。而在近亲结婚的人群中，由于他（她）们之间的血缘关系较近，夫妇双方同时携带某种隐性致病基因的可能性大大增加。 3.单基因遗传病起因于（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境因素 B 4.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C.部分遗传病由隐性致病基因所控制 D.部分遗传病由显性致病基因所控制 C 【解析】由于他们两人的弟弟都患有该病（此病为常染色体隐性遗传病），所以他们携带致病基因可能性都是2/3，生患该病孩子可能性为2/3×2/3×1/4=1/9。 5.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 （ ） A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概 率为1/9” D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” C 【解析】目前我国开展优生工作的主要措施有：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”和产前诊断。但产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而不是确定胎儿性别。 6.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施 是（ ） A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 D 【解析】人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因、多基因是指控制遗传病的等位基因对数，并非基因的个数。 7.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ） A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 D 二、非选择题(15分) 8.（15分）根据图20-1回答下面的问题： (1)请写出图中Ａ、Ｂ、Ｃ所代表的结构或内容 的名称： Ａ.______；Ｂ._______；Ｃ._______。 （２）该图解是_______示意图，进行该操作的主 要目的是_______________________。 （３）如果某人患有一种伴Ｘ染色体显性遗传病， 对其妻子检查时发现Ｃ细胞的染色体组成为ＸＸ，是否需要终止妊娠？ ___________。理由是_______________________________。 （４）若某人患有一种伴Ｙ染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现Ｃ细胞 的染色体组成为ＸＹ，是否需要终止